Ученые из Японии представили способ удаления хромосомы, вызывающей синдром Дауна

Новости МирТесен

Синдром Дауна – наиболее часто встречающаяся хромосомная аномалия, обусловленная наличием дополнительной копии 21-й хромосомы, что именуется трисомией 21. Данное генетическое нарушение проявляется в виде физических особенностей, замедляет развитие, включая врожденные пороки сердца, проблемы со слухом, а также затрудняет обучение и развитие речи. Тем не менее, ученые из Университета Миэ (Япония) добились значительного прогресса – ими создан метод генной коррекции, позволяющий исключить избыточную хромосому.

В статье, опубликованной в журнале PNAS Nexus, детально описано, как система CRISPR/Cas9, используемая для изменения ДНК, способна удалить избыточную хромосому в аномальных клетках. CRISPR использует специальные ферменты для поиска определенных участков ДНК, и при обнаружении соответствия может удалять целые фрагменты генетического кода. В рамках данного исследования были разработаны направляющие молекулы CRISPR, предназначенные исключительно для воздействия на трисомию 21. Этот подход, который называется аллель-специфическим редактированием, позволяет ферменту воздействовать только на конкретную мишень. Экспериментальные данные показали, что после удаления лишней хромосомы активность генов в культивируемых клетках восстановилась до нормы.

Последующие исследования выявили, что редактирование привело к повышению активности генов, участвующих в развитии нервной системы, и к снижению активности генов, отвечающих за метаболизм. Также было отмечено, что отредактированные клетки демонстрируют более высокую скорость роста и сокращенный цикл деления по сравнению с контрольными образцами.

Ученые также протестировали CRISPR на фибробластах кожи, полученных от людей с синдромом Дауна, наряду с использованием лабораторных клеточных культур. Метод продемонстрировал эффективность, успешно удалив избыточную хромосому в ряде случаев. Тем не менее, поскольку CRISPR потенциально может влиять на здоровые клетки, исследователи указывают на то, что до использования в клинической практике технологии предстоит пройти значительный путь. Сейчас группа специалистов занимается совершенствованием методики, чтобы обеспечить ее действие исключительно на клетки с трисомией.

С подробным описанием исследования можно ознакомиться в журнале .