Специалисты в области кардиологии и генетики выявили, что формирование женского сердца тесно связано с уникальным молекулярным механизмом защиты, который практически не функционирует у мужчин. Проведенные опыты на грызунах продемонстрировали: деактивация данного «защитного фактора» вызывает остановку сердечной деятельности у самок, в то время как самцы способны переносить его отсутствие без негативных последствий.

Сотрудники Университета Северной Каролины (Соединенные Штаты Америки) провели детальное исследование белка DDX3X – специфического фермента, синтез которого контролируется X-хромосомой. Учитывая наличие у женщин двух Х-хромосом в отличие от мужского набора XY, концентрация этого протеина значительно выше в клетках их сердечной мышцы. Результаты экспериментов с использованием мышей показали, что повышенное количество данного белка играет ключевую роль как важный молекулярный резерв для женской популяции.

Функционирование DDX3X можно сравнить с расшифровщиком: он помогает клеткам интерпретировать наиболее сложные участки генетической информации, обеспечивая тем самым возможность синтеза необходимых белков, которые отвечают за формирование сердечной мускулатуры и поддержание нормального ритма сердца.

После того, как исследователи намеренно деактивировали ген, отвечающий за производство данного белка, полученные данные существенно различались в зависимости от пола. У сердец мужских эмбрионов, находящихся в процессе формирования, не было заметных изменений – они рождались без отклонений и развивались стандартным образом. В противоположность этому, у женских зародышей отсутствие этого белка приводило к моментам нарушений в создании основных компонентов сердца. Мышечные ткани начали формироваться беспорядочно, а сердечный ритм стал нерегулярным, что заканчивалось гибелью плода на ранних этапах развития внутри материнского организма.

Полученные данные предоставляют врачам объяснение давней клинической проблемы: почему врожденные дефекты сердца встречаются у мужчин и женщин с различной частотой и выраженностью. В частности, это исследование непосредственно прояснило механизм развития двух серьезных заболеваний человека.

К ним относится синдром Тернера, характеризующийся у девочек отсутствием одной из двух X-хромосом, который в большинстве случаев (90%) сопровождается серьезными дефектами строения сердца. Также к этому перечню можно отнести редкий синдром DDX3X (вызванный мутацией гена с таким названием), при котором сердечные патологии также наблюдаются преимущественно у девочек.

В дальнейшем авторы научной работы, опубликованнойВ публикации, размещенной в журнале Genes & Development, авторы намерены исследовать, существуют ли еще аналогичные защитные белки. Изучение этих незначительных генетических особенностей между полами позволит медицинским работникам создать индивидуализированные и более действенные подходы к диагностике и лечению болезней сердечно-сосудистой системы.