В человеческом геноме выявлена область, где чаще всего возникают мутации

Новости МирТесен

Новое исследование выявило в человеческом геноме участки, склонные к мутациям, которые ученые назвали «горячими точками». Это зоны повышенной уязвимости ДНК, где она наиболее подвержена повреждениям и последующим необратимым изменениям. Эти участки риска находятся в местах, где начинается процесс считывания генетической информации, известных как сайты начала транскрипции. В этих зонах фермент РНК-полимераза «раскрывает» двойную спираль ДНК, чтобы скопировать инструкции для создания белков, что делает геном особенно чувствительным к ошибкам.

Генетики утверждают, что подавляющее большинство мутаций не оказывают вредного воздействия, однако отдельные мутации способны спровоцировать развитие тяжелых наследственных болезней. Изучение механизмов и мест возникновения мутаций имеет ключевое значение для исследования подобных заболеваний. Новое , исследование, проведенное с использованием обширных баз данных, выявило, что вероятность мутаций значительно возрастает на начальном этапе транскрипции. Специалисты изучили редкие генетические мутации, передающиеся по наследству, у сотен тысяч человек, а также так называемые мозаичные мутации, возникающие в самом начале развития эмбриона.

Ученые выявили выраженную концентрацию мутаций в области промоторов генов при анализе информации о наследственных и мозаичных изменениях. Однако при дальнейшем изучении de novo мутаций — случайных изменений, не унаследованных от родителей, — эта аномалия необъяснимо исчезала. Разгадка оказалась в том, что алгоритмы анализа de novo мутаций часто отфильтровывают мозаичные мутации, принимая их за шум. Таким образом, у исследований было «слепое пятно». Сопоставив все три типа данных, ученые подтвердили, что начало гена — это хрупкое и сложное место, где активность ферментов часто приводит к повреждениям ДНК, которые залечиваются неидеально, оставляя постоянные изменения. Это открытие восполняет важный пробел в понимании источников мутаций и может повысить точность исследований генетических заболеваний.