У пятилетнего мальчика диагностировали опухоль мозга после генной терапии

Новости МирТесен

Ребенку грозила смерть в раннем возрасте и задержка развития из-за серьезного генетического заболевания. Генная терапия оказала помощь, однако через несколько лет у него была выявлена опухоль, которая, возможно, имеет к ней отношение.

Мальчик родился с тяжелой формой мукополисахаридоза первого типа и находится под наблюдением специалистов Детской больницы Филадельфии, расположенной в штате Пенсильвания, США. Данное заболевание характеризуется нарушением обмена веществ и вызывает необратимые изменения в работе внутренних органов и костной системы. Без необходимого лечения, пациенты с таким диагнозом редко доживают до десятилетнего возраста.

У мальчика выявлена болезнь, вызванная мутацией в гене IDUA. Для устранения дефекта была проведена генная терапия с использованием RGX-111. Корректная версия гена IDUA доставляется в организм человека посредством вирусной оболочки. В целях безопасности обычно используют рекомбинантные аденоассоциированные вирусы.

Терапия оказалась результативной, что позволило мальчику продолжать развитие и приобретать разнообразные умения более успешно, чем при стандартном течении болезни. Однако спустя четыре года у него диагностировали нейроэпителиальную опухоль головного мозга, которую, к счастью, удалось полностью удалить.

Об этом случае написана статья, опубликованная в журнале New England Journal of Medicine, стал одним из немногих сообщений о развитии опухоли у ребенка с тяжелым генетическим заболеванием после генной терапии. Ученые провели молекулярный анализ удаленной опухоли. И обнаружили, что фрагменты генетического материала вируса встроились в PLAG1 — ген, связанный с развитием опухолей. Это, вероятно, запустило неконтролируемое деление клеток нейроэпителия. Причинно-следственная связь между генной терапией и развитием опухоли не была доказана (это достаточно сложно сделать в единичных случаях), но все же анализ указал на нее как на возможную причину.

Вирусные векторы обычно признаются безопасными, так как их генетический материал нечасто интегрируется в геном клетки-хозяина. Однако в 2013 году ученые показали, что у новорожденных мышей генная терапия способна спровоцировать развитие гепатоцеллюлярной карциномы. Подобный случай имеет место и у людей описали в 2025 году. У пациента было тяжелое наследственное заболевание — спинальная мышечная атрофия. После введения препарата развилась пилоцитарная астроцитома, тоже в мозге, но наличие опухоли могло быть совпадением.

В январе Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) приостановило проведение испытаний генных терапий RGX-111 и RGX-121. В мае запрет на применение RGX-121 был отменен. Данные препараты находятся в стадии разработки и не применяются в России. Другие геннотерапевтические средства, такие как «Золгенсма», не связаны с доказанными случаями онкологических заболеваний и продолжают использоваться.

Генная терапия дарит шанс на полноценную жизнь тысячам пациентов во всем мире. Тем не менее, для обеспечения её безопасности важно продолжать исследования долгосрочных рисков, несмотря на то, что они оцениваются как маловероятные.