Редкое генетическое состояние связывают с потомками неандертальцев

Новости МирТесен

У людей с диагностированной мальформацией Арнольда — Киари I типа строение черепа имеет некоторые черты, схожие с черепом неандертальцев. К такому выводу пришла международная группа антропологов в результате сравнительного анализа черепов представителей рода Homo. По мнению исследователей, данное сходство может прояснить причину хронических головных болей и других неврологических расстройств, возникающих у некоторых пациентов.

Мальформация Арнольда — Киари — врожденный порокАномалия характеризуется недоразвитием задней черепной ямки и изменениями в структуре заднего отдела черепа. У пациентов с данным состоянием основание черепа имеет уменьшенные размеры и более пологий наклон, что приводит к сдавливанию мозжечка – области мозга, отвечающей за координацию движений – и его смещению вниз через большое затылочное отверстие в спинномозговой канал.

Самый распространенный тип аномалии — Киари I. У 78 процентов пациентов наблюдается частая головная боль, также отмечаются боли в шее, онемение рук и ног, а также апноэ. В некоторых случаях заболевание может протекать незаметно.

На первый взгляд, подобное изменение формы кажется просто анатомической особенностью. Однако еще в начале двухтысячных Ивенс Барбоза Фернандес ( Yvens Barbosa Fernandes), нейрохирург из Университета Кампинаса, расположенного в Бразилии, начал предполагать, что корень проблемы лежит глубже — на уровне генетического наследия древних предков. В процессе исследования черепов пациентов он обратил внимание на их сходство с черепами неандертальцев, которые он видел в европейских музеях.

Неандертальцы отличалисьУ представителей вида Homo sapiens, включая особенности строения черепа и формы головы, можно отметить некоторые характерные черты. Их череп отличался мощной костной структурой и специфической формой, характеризующейся пониженным, слегка «отступающим» назад лбом, без выраженной вертикальной лобной кости, что визуально создавало эффект «откинутого назад» лба. Основание черепа у неандертальцев имело более плоскую структуру по сравнению с более изогнутым основанием, типичным для современных людей.

У «двоюродных братьев» сапиенсов наблюдался больший объем мозга, составлявший примерно 1500 кубических сантиметров по сравнению с 1330 у других. Наиболее значительное увеличение пришлось на затылочную область. Это определяло удлиненную и приплюснутую форму черепа. В отличие от современных людей, у которых после рождения увеличивается преимущественно верхняя часть свода, у неандертальцев рост происходил в основном в задне-нижней области, что формировало заметный затылочный бугор.

В 2013 году Фернандес высказал предположение, предполагая, что характерная форма черепа при Киари I является результатом наследия вымерших видов людей, которые скрещивались с Homo sapiens. В то время он не располагал достаточными доказательствами для подтверждения своей гипотезы, но теперь международная группа антропологов во главе с Кимберли Пломп ( Kimberly Plomp) из Филиппинского университета.

Пломп и ее коллеги провели компьютерную томографию головного и черепного мозга у 103 человек, включая 46 пациентов с аномалией Киари I и 57 без нее. Полученные данные позволили исследователям создать трехмерные цифровые модели.

Анализ математических данных показал существенные различия. У пациентов с мальформацией Арнольда-Киари I типа затылочная кость имела меньший размер, угол был значительно менее выраженным, а мозжечок сильнее сжат в области основания черепа. Это подтверждало наблюдения Фернандеса. Однако наиболее значимые результаты появились позднее.

Сравнительный анализ моделей черепов современных людей был проведен учеными путем сопоставления их с цифровыми изображениями черепов восьми древних людей, принадлежащих к роду Homo. Например, в выборку вошли: Homo neanderthalensis, Homo erectus, Homo heidelbergensis и древние Homo sapiens.

У неандертальцев основание черепа имело поразительное сходство с черепами современных людей, у которых диагностирована мальформация Киари I. Затылочная кость, ее форма, угол и степень вероятного сдавливания мозжечка были практически идентичны. Черепа же других древних людей, включая ранних Homo sapiens, значительно больше напоминали черепа здоровых испытуемых.

«‎Головная боль, обусловленная анатомическими изменениями в задней черепной ямке, является наиболее частым признаком заболевания Киари I. Вероятно, это еще один случай влияния генов неандертальцев на здоровье человека, и в данном случае это влияние оказывает негативный эффект», — пояснила Пломп.

В настоящее время команда исследователей планирует провести анализ ДНК у людей, страдающих Киари I, чтобы выявить гены, которые могли быть переданы по наследству от неандертальцев. Это позволит установить прямую связь между анатомической аномалией и древними межвидовыми гибридизациями.

Следует подчеркнуть, что рассматриваемая аномалия Киари I является наименее тяжелой формой заболевания. Ее распространенность составляет приблизительно один случай на сто человек. Более серьезные формы, от II до IV типов, обусловлены иными причинами. Например, Киари II часто ассоциируется с выраженным дефектом позвоночника. Формы Киари III и IV встречаются крайне редко и зачастую представляют опасность для жизни. По мнению исследователей, их природа и причины существенно отличаются и не имеют отношения к наследию неандертальцев.

Научная работа опубликована в журнале Evolution, Medicine, and Public Health.