Исследование древней ДНК продемонстрировало, что редкие генетические заболевания были распространены уже в доисторический период. Заболевание, которое привело к нарушениям в росте, было обнаружено у девочки-подростка, погребенной вместе с матерью на юге Италии более 12 тысяч лет назад.
В 1963 году в пещере Гротта-дель-Ромито, расположенной на юге Италии, было обнаружено двойное захоронение, относящееся к эпохе верхнего палеолита, и это открытие до сих пор вызывает множество дискуссий среди ученых.
В могиле были обнаружены останки двух людей, похороненных вместе: Ромито-2, молодого человека с непропорционально короткими конечностями, которого до сих пор идентифицируют как мужчину, покоился на руках Ромито-1, классифицированного как взрослая женщина. На костных останках не зафиксировано никаких признаков повреждений. Рост Ромито-2 составлял приблизительно 110 сантиметров. Ромито-1 также отличался невысоким ростом для своей эпохи, около 145 сантиметров.
В течение многих лет ученые обсуждали вопросы пола у этих людей, возможные родственные связи между ними и то, обусловлен ли их невысокий рост одним и тем же заболеванием.
Международная группа ученых из Австрии, Италии, Португалии и Бельгии опубликовала статью, в которой вышла в журнале New England Journal of Medicine, благодаря проведенному анализу, ученым удалось извлечь древнюю ДНК из окаменевшей височной кости обоих скелетов — части тела, которая хорошо подходит для сохранения генетического материала. Полученные данные свидетельствуют о том, что обе особи были женщинами и являлись родственницами первой степени родства, вероятно, взрослой матерью и ее дочерью-подростком.
После этого исследователи изучили гены, отвечающие за рост костной ткани, и сопоставили полученные результаты с современными медицинскими сведениями. У особи Ромито-2 была зафиксирована гомозиготная мутация в гене NPR2, который играет важную роль в формировании костей.
Мутация проявляется при акромезомелической дисплазии типа Марото – крайне редком наследственном заболевании, которое характеризуется выраженной низкорослостью и существенным укорочением конечностей. Ученые отметили, что это самый ранний генетический диагноз, когда-либо установленный.
При анализе Ромито-1 была выявлена лишь одна модифицированная версия одного и того же гена, что обуславливает наличие у нее менее выраженной формы низкорослости. Данный факт позволяет объяснить различия в росте между двумя женщинами.
По мнению ученых, это открытие не только внесло ясность в давнюю загадку, но и подтвердило, что редкие генетические заболевания не являются исключительно современным феноменом, а присутствовали в истории человечества на протяжении всего времени.
Ученые также пришли к заключению, что люди, населявшие Землю в эпоху ледникового периода, проявляли заботу и получали социальную поддержку.
Достижение Ромито-2 подросткового, а возможно, и взрослого возраста, несмотря на значительные проблемы со здоровьем, указывает на то, что она получала непрерывную заботу и поддержку со стороны окружающих, в том числе помощь в обеспечении питанием и перемещении. Подтверждением этому служит и то, что ее похоронили рядом с матерью.