За несколько месяцев до появления на свет их третьего ребенка Эшли Замбелли получила информацию о наличии у нее генетического заболевания.
У жительницы штата Мичиган, Эшли Замбелли, выявили синдром Дауна — генетическое расстройство, которое возникает из-за аномального деления клеток и приводит к образованию дополнительной полной или частичной копии 21-й хромосомы. Об этом сообщило издание The Independent.
По данным статистики, только в Соединенных Штатах Америки каждый год рождаются шесть тысяч детей с синдромом Дауна. Однако случай Эшли необычен тем, что у нее это заболевание выявили в 23 года, когда она была на 23-й неделе беременности.
Девушка рассказывает, что в детстве у нее были трудности, связанные с нестабильностью коленных чашечек и нарушениями в работе височно-нижнечелюстного сустава, а также тахикардией. Медицинские специалисты не устанавливали связь между этими состояниями, пока не выяснилось, что у ее трех детей (одна беременность завершилась выкидышем) диагностирован синдром Дауна.
После проведения генетического анализа Эшли ей был поставлен диагноз «мозаичная форма синдрома Дауна» — наиболее редкий его тип, встречающийся в двух случаях из ста. Он характеризуется незначительными проявлениями, но развивается на начальных этапах формирования эмбриона.
Несмотря на то, что внешне Эшли не соответствует признакам синдрома Дауна, у нее наблюдаются низко расположенные ушные раковины и сниженный мышечный тонус – это некоторые из внешних проявлений мозаичной формы заболевания. Помимо этого, у американки диагностированы нарушения кратковременной памяти и неадекватная синусовая тахикардия, которая представляет собой вид сердечной аритмии, характеризующийся частотой сердечных сокращений выше 100 ударов в минуту.