Новое открытие австралийских исследователей позволит медицинским работникам создать тест для выявления новорожденных, находящихся в группе риска внезапной детской смерти, и тем самым снизить вероятность трагических случаев.
Исследователи из Детской больницы Вестмид и Сиднейского университета в Австралии выявили биомаркер, связанный с синдромом внезапной детской смерти (СВДС). Этот синдром является причиной почти половины всех неожиданных смертей детей в мире ежегодно. Результаты исследования опубликованы в журнале eBio Medicine.
Синдром внезапной детской смерти (СВДС), также называемый «смерть в колыбели», представляет собой внезапное и, как правило, необъяснимое прекращение дыхания и жизни у внешне здорового ребенка во время сна. Несмотря на усердия специалистов в последние десятилетия, механизмы, приводящие к СВДС, остаются неясными, а причину не удается установить даже после тщательного патологоанатомического исследования, осмотра места смерти и изучения истории болезни младенца.
Предполагается, что развитие этого синдрома обусловлено не одним, а совокупностью различных факторов. Исследователи предложили несколько теорий, призванных отчасти разъяснить сущность СВДС, и наиболее распространенной является «модель тройного риска». В соответствии с ней, внезапная смерть наступает при одновременном соблюдении трех обстоятельств: наличие уязвимости у младенца, наличие критического периода развития и воздействие внешних факторов (стрессоров окружающей среды). Кроме того, распространено убеждение, что новорожденных следует укладывать спать на спину и избегать их перегрева.
Авторы недавнего исследования высказали предположение, что у новорожденных, переживших синдром внезапной детской смерти, изначально наблюдались отклонения в уровне активности бутирилхолинэстеразы (БХЭ) — фермента, известного как псевдохолинэстераза, из группы эстераз. Бутирилхолинэстеразой наряду с ацетилхолинэстеразой (АХЭ) в холинергических синапсах гидролизуется ацетилхолин (АХ) — основной нейтротрансмиттер (биологически активные химические вещества, благодаря которым происходит передача электрохимического импульса от нервной клетки через синаптическое пространство между нейронами) вегетативной и парасимпатической нервных систем.
АХЭ и БХЭ — ферменты холинэстеразы — обнаруживаются практически во всех тканях организма, однако их активность неоднородна. Ранее было установлено, что различные уровни этих ферментов связаны с нарушением функции парасимпатической нервной системы и воспалительными процессами. В связи с этим предполагается, что концентрация холинэстераз может служить индикатором недостатка холинергического нейромедиатора, дисфункции парасимпатической нервной системы, а также воспалительных заболеваний.
Используя метод сухих пятен крови, полученных путем взятия образца на второй или четвертый день после рождения посредством забора из пятки (тест Гатри), исследователи проанализировали активность бутирилхолинэстеразы у 67 младенцев, скончавшихся от синдрома внезапной детской смерти в возрасте до 24 месяцев, и у контрольной группы здоровых детей. Смертельные случаи происходили в период с июля 2018 года по июль 2020 года в австралийском штате Новый Южный Уэльс. Определение ацетилхолинэстеразы оказалось невозможным из-за ее денатурации в процессе сушки образцов.
Изначально наблюдалось, что у младенцев, скончавшихся от синдрома внезапной смерти, активность БХЭ была существенно ниже, чем в контрольных группах. Учитывая ключевую роль этого фермента в механизмах возбуждения мозга, это позволяет понять, почему синдром внезапной смерти обычно проявляется во время сна.
«Это первое исследование, посвященное поиску биохимического маркера у младенцев, умерших от СВДС, до наступления смерти. Этот маркер позволяет провести различие между такими случаями и смертями, вызванными другими причинами. По мнению исследователей, снижение активности бутирилхолинэстеразы, рассматриваемое в контексте СВДС и модели тройного риска, указывает на то, что врожденная уязвимость младенца с СВДС связана с нарушением работы вегетативной холинергической системы.
Новая возможность позволяет с помощью скринингового теста заблаговременно определять младенцев, находящихся в группе риска внезапной детской смерти, и разрабатывать меры для предотвращения трагедии.