Ученые выделили два типа аутизма, основываясь на особенностях связей в мозге

Новости МирТесен

Нейробиологи провели исследование, охватившее разные виды, и определили два различных типа организации нейронных связей в мозге у людей с расстройствами аутистического спектра. Это открытие может послужить основой для разработки более точных методов лечения в будущем. Тем не менее, полученные результаты были подтверждены только для небольшой группы пациентов – около четверти из большой выборки – чьи данные томографии соответствовали показателям, полученным при изучении животных.

У людей с расстройствами аутистического спектра наблюдается значительная вариативность в поведении, когнитивных способностях и особенностях сенсорного восприятия. Одним из ключевых вопросов для исследователей было определение, обусловлено ли такое разнообразие скрытыми особенностями физиологической структуры мозга. Однако установить связь между наблюдаемыми симптомами и клеточными процессами было затруднительно, поскольку каждый случай имеет уникальные характеристики.

При предыдущих исследованиях с использованием сканирования получались противоречивые данные: одни результаты указывали на избыточную активность между отделами мозга, другие – на её недостаток. Специалисты долгое время объясняли эту вариативность погрешностями в методике и просто усредняли полученные значения, тем самым необратимо упуская важные нюансы.

Новое исследование показало, что за кажущимся случайным распределением данных могут стоять подлинные биологические закономерности. Ученые считают, что расхождения в результатах томографии отражают различные молекулярные механизмы, которые специалисты здравоохранения по ошибке классифицируют под одним и тем же медицинским понятием.

Двадцать генетических линий лабораторных мышей стали объектом исследования группы биологов. У этих грызунов присутствовали различные мутации, вызывающие признаки аутистического поведения. С помощью функциональной магнитно-резонансной томографии специалисты оценили мозговой кровоток у животных в состоянии покоя. Результаты опубликовали в журнале Nature Neuroscience.

Изучив поведение мышей, ученые адаптировали полученные результаты для применения к людям. Сравнили мышиные модели с данными томографии, полученными у 940 детей и взрослых, имеющих диагностированный недуг, и 1036 здоровых участников исследования. Исследователи применяли животные модели как инструмент для понимания биологических процессов. Они выявляли области с совпадающими сосудистыми пульсациями у пациентов. Математическая модель позволяла оценить показатель функциональной взаимосвязанности между полушариями мозга и корковыми структурами.

У одиннадцати генетических линий мышей выявлена сниженная функциональная связанность мозга, характеризующаяся гипоконнективностью, тогда как у девяти линий наблюдалась повышенная степень согласованности между отдельными участками – гиперконнективность. Результаты транскриптомного анализа связали первый вариант с нарушениями в синапсах, а второй – с иммунными ответами.

В исследовании, проведенном на группе людей, выявленный структурный паттерн повторялся. Среди проанализированных данных 74 пациента продемонстрировали четкое соответствие группе с признаками гипоконнективности, в то время как 162 человека сформировали кластер, характеризующийся гиперконнективностью нейронных сетей.

Математический анализ подтвердил наличие различных биологических проблем, несмотря на схожую внешнюю картину психиатрического состояния. Сниженная связность указывала на недостаток химической передачи сигналов в синаптических соединениях. Повышенная же связность была связана с иммунными процессами, включая показатели активности микроглии. Гиперсвязанный подтип также статистически коррелировал с более выраженными трудностями в социальной сфере.

С точки зрения практического применения это указывает на то, что пациентам со слабым типом связей и тем, кто демонстрирует сильный сигнал, требуется принципиально различное лечение. Однако, поскольку современная медицина пока не располагает возможностями внедрения этих подходов в практику, стратификация пациентов всё ещё основывается на наблюдении.

Более того, большая часть пациентов – 75% из числа участников тестирования – не были отнесены к этим двум жёстким группам. Подобный итог чётко свидетельствует о наличии других биологических форм заболевания, которые ещё предстоит выявить, и об их запутанных связях.

В конечном итоге исследования подтвердили, что различия в показателях на томограммах не связаны с неисправностью оборудования или особенностями методики. Несоответствия при сканировании напрямую указывали на генетические и иммунологические вариации исследуемой группы. В настоящее время перед биологами стоит задача установить связь между выявленными клеточными нарушениями и конкретными внешними проявлениями, чтобы создать основу для целенаправленного лечения.