Международный консорциум по психиатрической геномике (Psychiatric Genomics Consortium, PGC), объединивший исследователей из СПбГУ, обнародовал итоги наиболее крупного на текущий момент исследования генетических факторов, определяющих развитие психических расстройств. Специалисты из СПбГУ приняли участие в формировании международной электронной базы данных и анализе информации, полученной от более чем миллиона пациентов, страдающих разнообразными заболеваниями, включая шизофрению и СДВГ. Материалы исследования были опубликованы в одном из наиболее авторитетных научных изданий мира Nature, где с 2022 года отсутствовали авторы статей из России.
Сочетание нескольких психических расстройств у одного человека, что называется высокой коморбидностью, усложняет процесс диагностики и лечения. Также следует учитывать, что генетические исследования и существующие базы данных по психическим заболеваниям формировались на основе различных подходов. В рамках недавнего международного исследования ученые установили, что психические расстройства имеют общие генетические основы.
Более тысячи образцов из миллиона исследуемых пациентов были переданы Санкт‑Петербургским государственным университетом совместно с Институтом мозга человека РАН. Благодаря этому уникальному собранию генетических данных россиян удалось сформировать исследовательскую базу, позволившую провести анализ свыше миллиона образцов.
«Сбор, систематизация и анализ такого обширного массива данных потребовали значительных усилий и времени. Я искренне благодарен проректору по научной работе и ректору СПбГУ за оказанную поддержку нашей инициативы. Теперь мы можем представить результат. Полученные нами данные устанавливают своего рода золотой стандарт для обнаружения генетических маркеров, который останется востребованным на протяжении многих десятилетий как в фундаментальной науке, так и при практическом применении. Эти базы данных представляют собой неоценимую основу для будущих революционных исследований в сфере персонализированной психиатрии, и теперь они доступны всем ученым, — отметил руководитель исследования со стороны России, директор Института трансляционной биомедицины СПбГУ Рауль Гайнетдинов.
В ходе масштабного международного исследования, основанного на применении передовых статистических и геномных технологий, исследователи выявили, что генетическая предрасположенность к 14 заболеваниям может быть объединена в пять основных геномных кластеров: компульсивные расстройства, состояния, включающие шизофрению и биполярное расстройство, нейроразвитийные нарушения (такие как расстройство аутистического спектра, синдром дефицита внимания и гиперактивности и другие), интернализирующие расстройства (включая большую депрессию, тревожные расстройства и посттравматическое стрессовое расстройство) и заболевания, ассоциированные с употреблением психоактивных веществ.
Согласно исследованиям нейробиологов Санкт-Петербургского государственного университета, пять ключевых факторов способны объяснить примерно 66% генетической предрасположенности к различным расстройствам. Это свидетельствует о том, что многие психиатрические диагнозы могут быть следствием вариаций одних и тех же наследственных механизмов. Наиболее выраженное генетическое перекрытие, составляющее около 90%, было выявлено у большой депрессии, тревожного и посттравматического стрессовых расстройств.
В ходе исследования были определены конкретные биологические механизмы, определяющие влияние этих факторов. Общий генетический риск развития психических расстройств обусловлен ключевыми процессами, регулирующими экспрессию генов на ранних этапах формирования мозга. Так, при шизофрении и биполярном расстройстве генетический сигнал характеризуется большим количеством генов, активных в возбуждающих нейронах, в том числе в специализированных нейронах гиппокампа.
Проведенное исследование демонстрирует, что действующая диагностическая система не в полной мере соответствует биологическим особенностям множества психических заболеваний. Это создает возможность для разработки в перспективе совершенно новой классификации, основанной на данных нейробиологии.
Определение общих генетических механизников, лежащих в основе различных заболеваний, открывает перспективы для создания новых методов терапии. В дальнейшем это способно привести к появлению или адаптации лекарственных средств, воздействующих не на конкретное заболевание, а на фундаментальный патологический процесс. Кроме того, сформированный массив данных может служить основой для проведения новаторских научных изысканий по всему миру.
Информация предоставлена пресс-службой СПбГУ