В Российской Федерации интенсивно развиваются и начинают применяться в лечебной практике методы генной и генноклеточной терапии, что существенно улучшает прогнозы для людей, страдающих от серьезных генетических заболеваний. О наиболее значимых успехах и будущих возможностях в этой сфере корреспонденту «Научной России» сообщил академик РАН, руководитель Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, признанный эксперт в области медицинской генетики Сергей Иванович Куцев.
Ранее многие генетические заболевания, передающиеся по наследству, казались неодолимыми, однако в настоящее время генная терапия дарит пациентам с такими заболеваниями надежду на здоровую жизнь. В ряде ситуаций, когда существует явная взаимосвязь между определенной мутацией и заболеванием, наследственные патологии становятся оптимальной целью для прецизионных генетических воздействий.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – яркий пример значительного прогресса в медицине. Это серьезное заболевание характеризуется гибелью моторных нейронов. В настоящее время включение СМА в программу скрининга новорожденных позволяет выявлять болезнь на ранних этапах, что, в сочетании со своевременным применением генозаместительной терапии, демонстрирует впечатляющие результаты: дети, которые ранее не выживали до двух лет, после лечения развиваются как их здоровые сверстники. В России уже одобрены к использованию лекарственные средства, основанные на РНК-технологиях, для лечения СМА, а отечественный генозаместительный препарат завершает этап разработки.
«Еще одно заболевание — миодистрофия Дюшенна. Для него также существуют лекарственные средства, включая так называемую скиппинг-терапию, которая позволяет в процессе транскрипции пропускать дефектный участок гена DMD. Это приводит к синтезу укороченного, но пригодного для работы белка. Также разрабатываются генозаместительные препараты для лечения этого заболевания, и несколько организаций ведут работы над соответствующими технологиями», — сообщил ученый.
Наряду с СМА, значительные достижения получены в области лечения муковисцидоза — распространенного генетического заболевания. В лаборатории редактирования генома, возглавляемой доктором наук Светланой Смирнихиной в Медико-генетическом научном центре, достигнуты впечатляющие результаты. Эта технология уже заинтересовала фармацевтические компании для ее адаптации и внедрения в клиническую практику.
«Результаты применения генно-клеточных методов лечения муковисцидоза, распространенного наследственного заболевания, оказались весьма обнадеживающими. Муковисцидоз характеризуется дефектом хлорного канала в клетках, что приводит к образованию густой слизи, вызывающей тяжелые инфекции бронхов и легких, инвалидность и преждевременную смерть. В ходе лабораторных исследований был достигнут значительный прогресс в редактировании гена CFTR, в особенности наиболее распространенной мутации – делеции в положении 508, которая встречается примерно у половины пациентов. Процесс редактирования прошел с высокой степенью эффективности и не вызвал нежелательных побочных эффектов», — подчеркнул С.И. Куцев.
Параллельно проводятся исследования и в других областях: в Московском государственном университете разрабатывают терапевтические методики для коррекции врожденной гиперплазии коры надпочечников, а в Университете «Сириус» — подходы к лечению наследственных заболеваний сетчатки. По словам исследователя, сетчатка представляет собой весьма перспективную цель для генотерапевтических вмешательств.
Материал создан при содействии Российской академии наук
Фото: из архива Научной России, автор – Ольга Мерзлякова