25 апреля ежегодно отмечается День ДНК. В этот день, в 1953 году, в журнале Nature были опубликованы три научные работы, посвященные структуре этой ключевой молекулы, посредством которой наша наследственная информация передается от одного поколения к другому. Кроме того, спустя полвека, в апреле 2003 года, был объявлен о завершении проекта «Геном человека», целью которого являлось расшифровка последовательности человеческой ДНК. В этот праздничный день вспоминают о крупнейшем международном биологическом исследовании и о вкладе российских ученых в его реализацию.
В 1990 году при поддержке Национального института здоровья и Министерства энергетики США был официально запущен проект «Геном человека». Возглавил его Джеймс Уотсон, один из ученых, совершивших открытие структуры ДНК. За это исследование он совместно с Фрэнсисом Криком и Морисом Уилкинсом был удостоен Нобелевской премии по физиологии и медицине в 1962 году.
Проект «Геном человека» представляет собой самое масштабное международное биологическое исследование, когда-либо проводившееся. Для его реализации геном был разделен на фрагменты длиной около 150 000 пар нуклеотидов, секвенирование которых выполнили тысячи специалистов из более чем 20 стран, чтобы объединить полученные данные. Значение этой программы часто сопоставляют с созданием водородного оружия и отправкой человека в космос.
Вклад СССР, а затем и России в этот проект обусловлен деятельностью выдающегося биохимика Александра Александровича Баева, одного из основоположников молекулярной биологии в нашей стране. В начале своего научного пути он работал в Институте биохимии АН СССР, который сейчас является частью Федерального исследовательского центра биотехнологии РАН. Именно Баеву удалось убедить Михаила Горбачева посредством письма в необходимости участия в столь важном международном проекте, а впоследствии он возглавил его.
Путь Александра Александровича Баева к науке был сложным и извилистым. Он рано осиротел и с 14 лет вынужден был зарабатывать на жизнь торговлей на рынке, а перед защитой кандидатской диссертации оказался под следствием по «делу молодых бухаринцев», что привело к 17 годам, проведенным в лагерях и сибирской ссылке. Однако, благодаря несгибаемой воле, преданности науке и поддержке бывшего наставника, академика Владимира Александровича Энгельгардта, который сохранил текст его диссертации, Баеву удалось вернуться к исследовательской деятельности и добиться в ней значительных успехов. Ученый осуществил синтез первой в России генноинженерной молекулы. Вопреки дефициту необходимых реактивов, оборудования и отсутствию опыта в стране, в 1967 году ему удалось расшифровать первичную структуру валиновой тРНК, лишь немного отставая от первых мировых исследователей, решивших эту задачу. За эти достижения коллектив ученых под руководством А.А. Баева в 1969 году удостоился первой Государственной премии СССР в области молекулярной биологии.
Благодаря усилиям Баева 31 августа 1988 года Совет Министров СССР принял решение о создании научного совета по программе «Геном человека», а в 1989 году она была признана государственной научно-технической программой и получила финансирование. Около 70 российских ученых стали участниками Международной организации по изучению генома человека (HUGO). В проекте было задействовано порядка 100 отечественных исследовательских групп, которые в течение реализации программы участвовали в расшифровке 3-й, 13-й и 19-й хромосом.
После распада Советского Союза финансирование многих направлений было сокращено, однако работа не была остановлена: приоритет был отдан картированию и компьютерному анализу участков генома. Значительный вклад в российскую часть исследований внес ученик Баева — академик Константин Георгиевич Скрябин, основатель Института биоинженерии, который сейчас носит его имя и является частью Федерального исследовательского центра биотехнологий РАН. В 2009 году команде Скрябина удалось завершить полное расшифрование генома отдельного русского мужчины. Этот выдающийся ученый также провел масштабные исследования геномов растений и микроорганизмов, а также геномных полиморфизмов человека, оказывающих влияние на наследственную склонность к социально значимым заболеваниям.
К моменту официального завершения проекта «Геном человека» в апреле 2003 года было секвенировано приблизительно 92% человеческой ДНК. Это составляло большую часть последовательности, за исключением Y-хромосомы и гетерохроматиновых областей, расшифровка которых потребовала ещё около десяти лет.
Значительный объем работы, помимо непосредственно секвенирования, был направлен на обработку полученных данных: требовалось определить границы генов и установить их функцию в процессе наследования признаков. Также специалисты проекта исследовали потенциальные юридические, этические и социальные последствия расшифровки генома.
Итоговая работа положила начало развитию новых областей в науке и медицине. За прошедшие десятилетия произошел значительный прогресс в технологиях, что сделало генетический анализ гораздо более доступным и постоянно снижающим свою стоимость. Российские медики и биологи по-прежнему вовлечены в исследования человеческого генома, имеющие глобальное значение, а полученные данные все шире применяются для диагностики наследственных заболеваний и предрасположенностей, а также для определения наиболее эффективного лечения.