Американские генетики выяснили причину возникновения «неандертальских пустынь» – областей в X-хромосомах человеческого генома, где отсутствуют генетические маркеры, свидетельствующие о смешении с неандертальцами. Исследование древней ДНК выявило, что этим явлением обусловлен не естественный отбор и биологическая несовместимость, а значительный дисбаланс в системе выбора половых партнеров. Согласно данным, мужчины-неандертальцы на протяжении нескольких поколений отдавали предпочтение женщинам, носительницам генов Homo sapiens, в то время как потомство от гибридных самцов оставляло незначительный след.
У всех современных людей, не происходящих из Африки, в геноме присутствует доля ДНК неандертальцев, расположенная в обычных хромосомах. На X-хромосоме, отвечающей за определение пола, гены неандертальцев встречаются крайне редко. Существует несколько гипотез, объясняющих это явление. Возможно, естественный отбор устранял X-хромосомы с неандертальской ДНК из-за наличия вредоносных мутаций, либо гибридные потомки оказывались неспособными к воспроизводству.
Авторы исследования, опубликованного в журнале Science, изучили геном алтайской неандерталки, жившей около 122 тысяч лет назад. Ученым известно, что ее предки вступали в половые связи с представителями ранних Homo sapiens, в ходе исследования генетического материала было выявлено присутствие части человеческих генов у неандертальцев. Исследователи руководствовались рассуждением: если естественный отбор удаляет чужеродную ДНК с X-хромосомы, то в геноме неандертальца на ней также не должно быть следов сапиенсов.
Сравнительный анализ генома неандерталки был проведен учеными совместно с образцами ДНК 73 современных африканских женщин, происходящих из изолированных племен, предки которых не имели контактов с неандертальцами. В ходе исследования была определена доля ДНК человека в аутосомах и X-хромосомах древней женщины. После этого генетики использовали компьютерное моделирование для выявления вероятных сценариев миграции и скрещивания, объясняющих полученные данные.
Анализ генома алтайской неандерталки показал, что на X-хромосоме содержится на 1,62 раза больше ДНК, происходящей от человека, чем на ее аутосомах. Эти участки не были удалены в процессе естественного отбора, а напротив, накапливались. При этом человеческие гены преимущественно находились за пределами областей, кодирующих белки и регулирующих их экспрессию, что опровергает гипотезу об их сохранении благодаря какой-либо эволюционной выгоде.
Согласно проведенному моделированию, стандартные демографические процессы не могли бы привести к подобному дисбалансу. Поскольку женщины передают своим детям по две X-хромосомы, а мужчины – одну, миграция в сообщество неандертальцев только женщин из числа сапиенсов привела бы к увеличению доли чужеродной ДНК в X-хромосоме. Однако, согласно математическим расчетам, максимальный прирост этой доли не мог бы превысить значение 1,33 (или 4:3).
Для объяснения фактического значения 1,62 в модель было необходимо включить жесткий социальный отбор. В своей научной работе авторы высказали предположение, что мужчины, обладающие ярко выраженными неандертальскими чертами, передававшимися из поколения в поколение, отдавали предпочтение женщинам-сапиенсам, имеющим чистую родословную или являющимся гибридами. В свою очередь, союзы, включающие гибридных мужчин, формировались гораздо менее часто. Это приводило к уменьшению их репродуктивного потенциала, и человеческие аутосомы, передаваемые ими сыновьям, постепенно исчезали из генофонда, в то время как человеческие X-хромосомы продолжали циркулировать по женской линии, закрепляясь в неандертальской популяции.
Исследователи высказали мнение, что данная модель поведения может прояснить причину «неандертальских пустынь», обнаруженных в нашем геноме. Учитывая, что в последующие периоды браки заключались по схожему принципу (мужчина-неандерталец и женщина-сапиенс), неандертальские X-хромосомы неизменно попадали в генофонд современных людей в недостаточном количестве. Авторы публикации отмечают, что причины этих изменений остаются невыясненными.
Исследование показывает, что формирование генетического состава нашего вида было обусловлено не только биологическими факторами. Важную роль в эволюции сыграло сложное социальное поведение древних людей, а их брачные традиции и предпочтения оставались стабильными на протяжении десятков тысяч лет.