Двум детям, появившимся на свет с ахроматопсией, или полной цветовой слепотой, удалось вернуть часть функции колбочек — фоторецепторов сетчатки, отвечающих за цветовое зрение. Для восстановления нейронной связи между сетчаткой и мозгом ученые применили метод генной терапии.
Монохромазия, или полное отсутствие восприятия цвета, является естественным состоянием для некоторых видов животных, таких как китообразные и некоторые ластоногие. Для человека это патологическое состояние, известное как ахроматопсия, цветовая слепота или полный дальтонизм. Оно возникает вследствие мутации одного или нескольких генов, отвечающих за синтез белков колбочек — одного из двух типов фоторецепторов, расположенных в сетчатке глаза. Поскольку именно колбочки обеспечивают цветовое зрение, люди, страдающие ахроматопсией, воспринимают цвета любой длины волны как оттенки серого и способны различать только их яркость. Помимо этого, они часто имеют проблемы со зрением, испытывают светобоязнь и страдают от нистагма – непроизвольных колебательных движений глазных яблок.
При ахроматопсии колбочки не генерируют сигналы, поступающие в мозг, но могут находиться на сетчатке глаза. Исследователи из Университетского колледжа Лондона (Великобритания) разработали метод, позволяющий активировать эти неактивные клетки и частично вернуть пациентам с полным дальтонизмом способность различать цвета. Предварительные результаты исследования опубликованы в журнале Brain.
В рамках исследования было отобрано четыре подростка в возрасте от десяти до пятнадцати лет, страдающих ахроматопсией. Детский мозг характеризуется повышенной нейропластичностью по сравнению со взрослым, что объясняется более интенсивным формированием нейронных связей в раннем возрасте. В рамках генной терапии осуществлялось введение аденоассоциированных вирусных векторов, содержащих гены CNGA3 или CNGB3, которые связаны с проявлением цветовой слепоты. Мутации в этих генах были обнаружены у всех четырех пациентов. Для того чтобы специалисты могли всесторонне оценить эффективность, лечение проводилось только на одном глазу.
Для выявления новых сигналов мозга, возникших вследствие лечения, исследователи применили функциональную магнитно-резонансную томографию (фМРТ), что позволило отделить их от уже существующих. Это обеспечило возможность точной фиксации всех изменений в зрительной функции. В ходе экспериментов использовали пары источников света для целенаправленной стимуляции колбочек или палочек. Полученные результаты сопоставляли с данными, полученными в ходе тестов, в которых участвовали пациенты с ахроматопсией и здоровые добровольцы.
Через 6–14 месяцев после терапии у двоих из четырех детей были зафиксированы сигналы от колбочек пролеченного глаза, направляемые в мозг. Данные функциональной магнитно-резонансной томографии (фМРТ) у них соответствовали показателям участников исследования с нормальным зрением. Помимо этого, испытуемые прошли психофизическое тестирование, которое позволяло оценить их способность определять разницу в контрастности. У этих двух детей также было отмечено значительное улучшение зрительных способностей.
Хотя специалисты пока не готовы утверждать о неэффективности терапии двоих других участников – вероятно, эффект станет заметен позднее. Также исследование выявило необычайную адаптивность нейронов мозга у детей, что вселяет оптимизм в отношении возможности использования генной терапии для восстановления зрительных функций и реактивации нейронных связей, которые не функционировали на протяжении многих лет.