Люди, страдающие ахроматопсией, также известной как полная цветовая слепота, не могут различать цвета, однако израильские ученые нашли способ помочь им воспринимать хотя бы один цвет.
При ахроматопсии у людей полностью отсутствует цветовосприятие, и цвета они различают только по яркости, легко путая, к примеру, красный и темно-серый. Это состояние обусловлено отсутствием (или неработоспособностью) у человека колбочек в сетчатке глаза — то есть фоторецепторов, отвечающих за восприятие цветов.
Без специальных приспособлений оказание помощи людям с ахроматопсией не представляется возможным, но при условии, что заболевание вызвано лишь дисфункцией этих клеток, помощь всё же может быть оказана генотерапия. И группа исследователей из Еврейского университета в Иерусалиме (Чтобы выяснить, можно ли предоставить пациентам с CNGA3-ахроматопсией – генетическим заболеванием, приводящим к врожденной слепоте к цвету и затрудненному восприятию предметов при ярком освещении – шанс увидеть цвет, израильские ученые провели исследование.
В эксперименте приняли участие четыре человека: три взрослых и один ребенок, которым была проведена генная аугментация ( gene augmentation) — в рамках терапии в ДНК колбочек одного глаза был введен здоровый ген CNGA3 с использованием вирусного вектора. После проведения лечения все четверо участников сообщили об изменении восприятия красного цвета.
Несмотря на это, это не говорит о том, что они начали воспринимать красный цвет так же, как люди с нормальным зрением: стандартные клинические тесты не выявили у пациентов полноценного цветового восприятия. В связи с этим, специалисты провели серию специализированных проверок. Это дало возможность установить, что пациенты способны различать красные объекты от объектов другого цвета, однако делают это не быстро и только с помощью глаза, которому была проведена генная терапия.
Согласно выводам исследователей, опубликованным в журнале Current Biology, полученные в ходе эксперимента данные свидетельствуют о том, что генная терапия способна помочь людям, страдающим врожденной цветовой слепотой, научиться различать некоторые цвета, однако полного восстановления цветового зрения пока не наблюдается. Вероятно, в сетчатке и зрительной коре головного мозга у таких пациентов присутствуют дополнительные факторы, препятствующие нормальному восприятию цветов, поскольку зоны коры, обычно отвечающие за цветовосприятие, не реагировали на цветовые раздражители как до, так и после проведения терапии.
У этих пациентов также наблюдалось некоторое повышение нейропластичности в областях мозга, отвечающих за зрение: отдельные нейроны демонстрировали реакцию на изменения, связанные с генетической терапией.