Международные генетики провели секвенирование геномов жителей Судана. Полученные данные свидетельствуют о том, что суданские копты, являющиеся потомками христиан, эмигрировавших из Египта, за столетие приобрели устойчивость к малярии. Эта защита была получена благодаря включению соответствующего гена в геном в процессе скрещивания с коренными племенами.
Судан на протяжении всей своей истории являлся связующим звеном между Африкой и Ближним Востоком. На этой территории на протяжении многих веков переплетались различные народы, языки и культуры. Вместе с тем, генетические особенности этого региона до сих пор остаются недостаточно изученными, поскольку доступно крайне мало полных геномных данных (WGS), полученных от жителей Судана.
Малярия представляет собой одну из наиболее серьезных опасностей для жизни в долине Нила. Местное население Судана, в процессе длительной эволюции, приобрело генетическую устойчивость к этому заболеванию. В то же время, у коптов-христиан, переселившихся из северных регионов, отсутствует подобная биологическая защита.
Авторы исследования, опубликованного в журнале PNAS, исследователи проследили историю приспособления к малярии. Для этого они секвенировали 125 геномов с высоким уровнем детализации. Материалы были получены от представителей пяти различных этнических групп: беджа и коптов (носителей афразийской языковой семьи), фур и махас (нило-сахарской языковой семьи), а также кочевников фулани.
Используя алгоритмы анализа предковых компонентов, ученым удалось установить происхождение каждого фрагмента ДНК, выявив его европейское, ближневосточное или африканское происхождение. При этом особое внимание было уделено областям, где наблюдалось необычно высокое содержание ДНК, отличной от местной, что указывает на влияние естественного отбора.
Благодаря генетическому анализу удалось обнаружить свыше миллиона новых генетических вариантов (SNP), которые ранее были неизвестны ученым. Наиболее значимое открытие связано с суданскими коптами.
Генетически копты имеют сходство с жителями Египта и Евразии. Тем не менее, в ходе исследований на первой хромосоме был выявлен участок, в котором процент ДНК, происходящей от местных (нило-сахарских) популяций, значительно возрастает до 30%, в то время как в среднем по всему геному он составляет около 4%.
Подробное исследование выявило наличие в данном участке гена ACKR1 мутации, определяющей Duffy-null фенотип. Данная мутация приводит к отсутствию на поверхности эритроцитов белкового рецептора, необходимого для заражения малярийным плазмодием ( Plasmodium vivax) используют это как способ проникновения в клетки крови. Данная мутация возникла у коптов в результате смешения с местным населением Нубии, нубийцами, около тысячи — полутора тысяч лет назад, в эпоху развития христианства в Нубии.
Согласно результатам математического моделирования, коэффициент отбора равнялся 0,0996. Это свидетельствует о быстром распространении полезного гена, который обеспечивает защиту от малярии, в популяции коптов — всего за 45 поколений.
В ходе исследования была также прослежена история народа фулани. Анализ их генома выявил признаки древнего генетического взаимодействия между жителями Западной и Северной Африки, произошедшего в эпоху «Зеленой Сахары». Этот период характеризовался наличием саванн и озер там, где сейчас располагается пустыня, и способствовал интенсивной миграции скотоводов.
Исследования в области науки свидетельствуют о том, что эволюция человека продолжается и в настоящее время. Всего полторы тысячи лет – незначительный срок с точки зрения эволюционной биологии. Однако за этот период естественный отбор оказал влияние на генетический состав целой популяции и способствовал ее защите от угрожающей инфекции.