Ученые выявили редкое генетическое заболевание у останков девочки из эпохи палеолита.

Новости МирТесен

Исследование древней ДНК продемонстрировало, что редкие генетические заболевания были распространены уже в доисторический период. Заболевание, которое привело к нарушениям в росте, было обнаружено у девочки-подростка, погребенной вместе с матерью на юге Италии более 12 тысяч лет назад.

В 1963 году в пещере Гротта-дель-Ромито, расположенной на юге Италии, было обнаружено двойное захоронение, относящееся к эпохе верхнего палеолита, и это открытие с тех пор вызывает множество дискуссий среди ученых.

В одной могиле были захоронены двое: Ромито-2, молодой человек с непропорционально короткими конечностями, который до сих пор определялся как мужчина, покоился на руках у Ромито-1, считавшегося взрослой женщиной. На костных останках не было выявлено признаков травматических повреждений. Рост Ромито-2 составлял приблизительно 110 сантиметров. Ромито-1 также был ниже среднего роста для своего времени, около 145 сантиметров.

В течение многих лет исследователи обсуждали пол этих людей, возможные родственные отношения между ними, а также то, может ли низкий рост быть следствием одного и того же заболевания.

Международная группа ученых из Австрии, Италии, Португалии и Бельгии опубликовала статью, в которой вышла в журнале New England Journal of Medicine, благодаря извлечению древней ДНК из окаменевшей височной кости обоих скелетов — участка, который хорошо сохраняет генетический материал — ученым удалось получить ценные сведения. Анализ ДНК показал, что обе особи были женщинами и являлись родственницами, связанными кровным родством первой степени — вероятно, взрослой матерью и ее дочерью-подростком.

После этого исследователи изучили гены, ответственные за рост костной ткани, и сопоставили найденные варианты с актуальными медицинскими сведениями. У Ромито-2 была обнаружена гомозиготная мутация в гене NPR2, который играет важную роль в формировании скелета.

Мутация проявляется при акромезомелической дисплазии типа Марото — крайне редком наследственном заболевании, которое характеризуется выраженной низкорослостью и заметным укорочением конечностей. По словам исследователей, это самый ранний генетический диагноз, когда-либо установленный у человека.

У Ромито-1 выявлена лишь одна мутировавшая версия одного и того же гена, что обуславливает более легкую форму низкорослости. Данный факт позволяет объяснить различия в росте между двумя женщинами.

По мнению ученых, сделанное открытие не только внесло ясность в решение старинной проблемы, но и подтвердило, что генетические заболевания, встречающиеся крайне редко, не являются современным феноменом: они присутствовали на протяжении всей истории развития человечества.

Согласно последним исследованиям ученых, установлено, что люди, населявшие Землю в период ледникового периода, проявляли заботу и оказывали друг другу социальную поддержку.

Достижение Ромито-2 подросткового, а возможно, и взрослого возраста, несмотря на серьезные физические трудности, указывает на то, что она пользовалась постоянной заботой и поддержкой со стороны окружающих, в частности, получала помощь в обеспечении питанием и передвижении. Подтверждением этого служит и тот факт, что ее похоронили в объятиях матери.