Что отличает современных людей от других вымерших видов человеческих гоминид?
Другими словами, что делает людей уникальными? Исследователи сделали еще один шаг к разгадке этой тайны, разработав новый инструмент: Speedy Ancestral Recombination Graph Estimator (SARGE). Этот инструмент облегчает сравнение ДНК современных людей и наших вымерших предков (с учетом недостающих данных в древних геномах).
Исследователи уже знают, что современные люди имеют общую ДНК с неандертальцами и в меньшей степени с денисовцами. Однако разные люди имеют разные части генома. Одной из целей нового исследования было выявление генов, которые являются уникальными для современных людей.
7% нашей ДНК уникальны для нашего вида
Для работы, опубликованной в журнале , исследователи использовали 279 геномов современного человека, доступных в рамках проекта Simons Genome Diversity Project. Затем они сравнили их с двумя геномами неандертальцев и одним геномом денисовцев, извлеченными из окаменелостей возрастом 40 000-50 000 лет, чтобы определить долю генома современного человека, которая отличается от геномных последовательностей этих древних родственников.
Согласно этой работе, только около 7% нашей ДНК уникальны для нашего вида. «Это довольно маленький процент«, — сказал Натан Шефер, специалист по вычислительной биологии из Калифорнийского университета и соавтор новой работы.
Исследователи также обнаружили, что еще меньшая часть нашего генома, около 1,5%, уникальна для нашего вида и разделяется между всеми современными людьми. Эти фрагменты ДНК могут содержать наиболее важные подсказки о том, что действительно отличает современных людей.
«Все, что мы можем сказать на данный момент, это то, что эти области генома сильно обогащены генами, связанными с нейронным развитием и функцией мозга«, — говорит Ричард Грин из Калифорнийского университета и соавтор исследования.
Две волны мутаций
Прослеживая время появления этих мутаций, исследователи также выделили два адаптивных всплеска, которые способствовали появлению явно человеческих частей генома, 600 000 лет назад и 200 000 лет назад. По словам исследователей, эти эволюции повлияли на гены, участвующие в таких процессах, как рост нейронов, синаптическая функция, развитие мозга и сплайсинг РНК.
«Используя новые инструменты для редактирования генома и органоидные модели мозга для изучения функции нейронов, эти мутации являются очевидными мишенями для экспериментальных исследований, чтобы определить, что было отобрано у наших человеческих предков после дивергенции от наших ближайших вымерших родственников«, — пишут авторы.
Наряду с последовательностями неандертальцев, которые восходят к смешению между неандертальцами и современными человеческими популяциями за пределами Африки, эта работа также выдвинула на первый план несколько эпизодов смешения с участием современных людей и нескольких денисовских популяций, а не только одного.