Международная группа исследователей под руководством испанского Национального центра исследования рака (CNIO) раскрыла уникальную историю 36-летней женщины, у которой однажды развилось двенадцать опухолей разных типов. Каждая опухоль располагалась в разных частях тела, и по крайней мере пять из них были злокачественными. Например, в 15 лет у нее диагностировали рак шейки матки, а в 20 лет — опухоль слюнной железы. «Мы до сих пор не понимаем, как эта пациентка смогла развиваться на эмбриональной стадии, и как она смогла преодолеть все эти патологии«, — комментирует Маркос Малумбрес, молекулярный биолог и соавтор нового исследования, опубликованного в журнале .
Почему такая предрасположенность к раку?
Чтобы разобраться в случае этой женщины, исследователи взяли образцы крови и с помощью секвенирования одноклеточной ДНК изучили мутации во всем ее геноме. Результат: у нее была мутация в обеих копиях гена MAD1L1, что является уникальным. У мышей носительство такой мутации приводит к летальному исходу.
Ген MAD1L1 участвует в делении и пролиферации клеток, а также предположительно играет роль в подавлении опухолей. Хотя в норме каждая клетка нашего организма имеет 23 пары хромосом, случай этой женщины отличается от других. Мутация в гене вызвала сбой в репликации клеток и, следовательно, разное количество хромосом. У этого человека редкое заболевание под названием «пестрая мозаичная анеуплоидия», при котором в разных клетках имеется различное количество хромосом, что чаще всего встречается в раковых клетках.
Почему опухоли исчезли?
Уникальность этого случая заключается в том, что опухоли каждый раз отторгались. Исследователи предполагают, что «постоянное производство измененных клеток породило у пациентки хроническую защитную реакцию против этих клеток, и это способствует исчезновению опухолей». Мы считаем, что стимулирование иммунного ответа других пациентов поможет им остановить развитие опухоли. Способность иммунной системы вызывать усиленный защитный ответ представляет собой интересный терапевтический путь в борьбе с раковыми заболеваниями.
Кроме того, анализ отдельных клеток, использованный в данном исследовании, может позволить диагностировать рак на более ранней стадии. Этот метод заключается в анализе генов каждой клетки крови по очереди. Каролина Вилларроя-Белтри, научный сотрудник CNIO и соавтор исследования, объясняет: «Анализируя тысячи этих клеток по отдельности, мы можем изучить, что происходит в каждой конкретной клетке, и каковы последствия этих изменений для пациента». Этот метод позволит нам визуализировать ранние стадии рака, выявляя клетки с опухолевым потенциалом, и это до появления клинических симптомов или маркеров в аналитических тестах.