Хотя системы АВО и резус-системы являются самыми известными и часто используемыми для классификации групп крови, на самом деле существует множество способов группировки эритроцитов по молекулам (сахарам, белкам), называемым антигенам, которые они несут на поверхности. Ученые из NHS Blood and Transplant (NHSBT) и Бристольского университета обнаружили новую систему групп крови под названием Er, ставшую 44-й системой.
Неприятные обстоятельства привели к этому открытию. У плода были признаки дистресса, поэтому медики британской больницы, куда обратилась мать, решили провести экстренное кесарево сечение до срока. К сожалению, ребенок умер от кровоизлияния в мозг, несмотря на усилия команды и переливания крови. Во время расследования причин смерти врачи обнаружили странные антитела в крови матери. Образец ее крови отправили специалистам в лабораторию Бристоля.
В ходе исследования выяснилось, что кровь была необычайно редкой группы, возможно, несовместимой с кровью малыша. Из-за этого иммунная система матери могла начать производить антитела против крови ребенка, которые смогли преодолеть плацентарный барьер. Это свойственно редкому заболеванию, именуемому гемолитической болезнью новорожденного (или эритробластозом плода), суть которого в разрушении эритроцитов малыша антителами матери. Разница в крови женщины и ребенка заключалась в особом белке, располагавшемся на поверхности эритроцитов.
Два редкими вида, способствующие тяжелому недугу
Антигены, отличающие эритроциты, играют решающую роль при переливании крови: если кровь несовместима с кровью получателя, его иммунная система мгновенно расценит эти антигены как чужеродные и атакует их. По этой причине некоторые специалисты сейчас тщательно изучают каждый образец крови, признанный «ненормальным», и за последнее десятилетие было открыто десять новых систем групп крови.
Более тридцати лет назад обнаружили новый высокоинфекционный антиген под названием Era. Но молекулярная природа этого антигена, а также двух других антигенов групп крови Er (Erb и Er3), открытых позже, до сих пор остается невыясненной.
Учёным удалось не только изучить генетическую природу трёх антигенов, но и обнаружить два новых, Er4 и Er5, из той же группы, встречающихся очень редко. Все вместе эти пять антигенов открывают путь к созданию совершенно новой системы групп крови. Большинство людей обладают тем, что признаётся «нормальным» вариантом Er, однако небольшой процент людей имеет изменённые варианты, в том числе новые типы, открытые в ходе этого исследования. — Говорит Николь Торнтон из Международной справочной лаборатории по группам крови NHSBT.
Новые группы крови, Er4 и Er5, появляются нечасто, но, увы, могут вызывать гемолитическую болезнь новорожденных. В данном исследовании рассматриваются два случая с этими группами крови. Из-за этого лишились детей.
Исследователи обнаружили, что белок Piezo1 участвует в определении системы групп крови. Изменения в гене PIEZO1, отвечающем за синтез этого белка, вызывают формирование различных антигенов группы Er (Era, Erb, Er3, Er4 и Er5). Роль Piezo1 как молекулы-носителя антигенов группы крови Er подтверждена методами иммунопреципитации, нокаута и CRISPR/Cas9-опосредованной экспрессии генов в линии клеток эритробластов. «, — сообщают исследователи в журнале Blood.
Генетические изменения вызывают замену некоторых аминокислот белка Piezo1 у части людей. Клетки крови с преобладающим вариантом белка Piezo1 иммунная система воспринимает как чужеродные. На данный момент известно пять возможных вариантов белка Piezo1 на поверхности эритроцитов, которые могут стать причиной несовместимости.
Возможно, еще предстоит обнаружить генетические мутации, связанные с этой редкой кровью. Американская команда из Нью-Йоркского центра крови также интересуется группой крови Er и располагает дополнительными образцами крови, полученными предположительно от людей с редкой группой Er. Благодаря исследованиям британской команды, возможно появление других вариаций.
Это открытие даст возможность создавать новые тесты для определения людей с необычными группами крови, чтобы обеспечить им наилучшее медицинское обслуживание. Также станет возможным на ранних стадиях выявлять и лечить (путем внутриутробного переливания крови) проблемы несовместимости крови беременных женщин и детей.
Результаты данного исследования, возможно, послужат основой для утверждения новой системы классификации групп крови осенью на съезде Международного общества по переливанию крови.