Если системы АВО и резус-системы являются наиболее известными (и наиболее часто используемыми) системами классификации групп крови, вы должны знать, что на самом деле существуют десятки способов группировки эритроцитов в соответствии с молекулами (сахарами, белками), которые они несут на своей поверхности, называемыми антигены. Ученые из NHS Blood and Transplant (NHSBT) и Бристольского университета открыли новую систему групп крови, названную Er. На сегодняшний день это 44-я система групп крови.
К сожалению, печальные обстоятельства привели к этому открытию. У нерожденного ребенка были признаки дистресса, поэтому медицинская бригада британской больницы, куда поступила мать, приняла решение о проведении экстренного кесарева сечения до срока. К сожалению, ребенок умер от кровоизлияния в мозг, несмотря на усилия команды и проведенные переливания крови. При расследовании причины смерти врачи поняли, что в крови матери содержались странные антитела. Образец ее крови был отправлен специалистам в лабораторию в Бристоле.
Исследователи обнаружили, что кровь была чрезвычайно редкого типа, потенциально несовместимого с кровью ребенка. Поэтому иммунная система матери могла выработать антитела против крови ее ребенка, которые, к сожалению, пересекли плацентарный барьер. Это характерно для редкого заболевания, называемого гемолитической болезнью новорожденного (или эритробластозом плода), которое определяется как разрушение эритроцитов ребенка антителами матери. Кровь женщины отличалась от крови ее ребенка особым белком, присутствующим на поверхности эритроцитов.
Две редкие формы, вызывающие серьезное заболевание
Антигены, отличающие эритроциты, имеют абсолютно решающее значение при переливании крови: если кровь несовместима с кровью реципиента, его или ее иммунная система немедленно расценит эти антигены как чужеродные для организма и атакует их. По этой причине некоторые исследователи-специалисты в настоящее время тщательно изучают каждый образец крови, признанный «ненормальным», и за последнее десятилетие было открыто десяток новых систем групп крови.
Почти 40 лет назад был открыт новый высокоинфекционный антиген, названный Era. Однако молекулярная основа этого антигена, а также двух других членов коллекции групп крови Er (Erb и Er3), открытых позднее, еще не была выяснена.
Исследователи не только смогли охарактеризовать генетический фон этих трех антигенов, но и выявили два новых антигена из той же «семьи», названных Er4 и Er5, которые встречаются крайне редко. Таким образом, эти пять антигенов позволяют создать совершенно новую систему групп крови. «У большинства людей есть то, что мы считаем «нормальной» формой Er, но у небольшого числа людей есть измененные формы, включая новые формы, которые мы выявили в этом исследовании«, — говорит Николь Торнтон из Международной справочной лаборатории по группам крови NHSBT.
Недавно открытые группы крови, Er4 и Er5, встречаются редко, но, к сожалению, являются причиной гемолитической болезни новорожденных. Две пациентки, чьи случаи были рассмотрены в данном , потеряли своих детей по этой причине.
Команда идентифицировала белок Piezo1, который играет важную роль во многих биологических процессах, как носитель этой системы групп крови. Мутации в гене PIEZO1, кодирующем этот белок, являются источником различных антигенов группы Er (Era, Erb, Er3, Er4 и Er5). «Подтверждение роли Piezo1 как молекулы-носителя антигенов группы крови Er было продемонстрировано с помощью иммунопреципитации, нокаутных исследований и CRISPR/Cas9-опосредованной экспрессии генов в линии клеток эритробластов«, — сообщают исследователи в журнале Blood.
Эти генетические вариации приводят к замене определенных аминокислот, составляющих белок Piezo1, у небольшого числа людей. В результате клетки крови, содержащие наиболее распространенный белок Piezo1, рассматриваются иммунной системой как чужеродные. На сегодняшний день существует пять возможных вариаций белка Piezo1 на поверхности эритроцитов, которые могут привести к несовместимости.
Но возможно, что другие генетические мутации, связанные с этой редкой кровью, еще предстоит обнаружить. Американская команда из Нью-Йоркского центра крови также заинтересована в группе крови Er и имеет дополнительные образцы крови, которые, по-видимому, получены от людей с редкой группой Er. Благодаря исследованиям британской команды, возможно, скоро появятся и другие вариации.
В то же время это открытие позволит разработать новые тесты для выявления людей с необычными группами крови с целью обеспечения наилучшего медицинского обслуживания. Кроме того, это позволит на ранней стадии выявлять и лечить (путем внутриутробного переливания крови) проблемы несовместимости крови беременных женщин и их детей.
Результаты этого исследования, вероятно, будут использованы для официального определения новой системы определения групп крови в конце этого года на встрече Международного общества переливания крови.