Различные формы COVID-19, которые развиваются, могут сильно отличаться у разных людей. Генетические исследования играют важную роль в углублении нашего понимания болезни. Например, несколько исследований уже показали, что существуют генетические факторы риска в реакции на инфекцию SARS-CoV-2. Другое исследование выявило группу генов, ответственных за риск развития дыхательной недостаточности, связанной с этим заболеванием, унаследованным от наших неандертальских предков.
Но есть и защитные гены. Исследование, опубликованное в прошлом году, показало, что другая группа генов, унаследованных от неандертальцев, снижает риск развития тяжелой формы COVID-19 на 22%. Но совершенно новое исследование, опубликованное в журнале , идет дальше и находит конкретную мутацию, которая защищает от тяжелых форм. Более того, появление защитной мутации относится к периоду до расхождения между нашим видом и неандертальцем.
Что является новым, так это большее разнообразие изученных популяций, в генетическом смысле этого слова: из Европы и Африки. «Это исследование показывает, насколько важно включать в исследование людей с разным происхождением. Если бы мы изучали только одну группу, мы бы не смогли определить генную мутацию в данном случае«, — говорит Хуго Зеберг, автор-корреспондент исследования и доцент кафедры неврологии Каролинского института, в своем заявлении.
В анализ были включены в общей сложности 2787 пациентов больниц с COVID-19 африканского происхождения и 130 997 человек в контрольной группе из шести когортных исследований. В итоге 80% людей африканского происхождения несли защитную мутацию. Затем результаты были сравнены с результатами более раннего, более крупного исследования лиц европейского происхождения.
Обе популяции имеют одну и ту же мутацию в гене OAS1, называемую rs10774671-G, которая обеспечивает лучшую иммунную защиту. «Тот факт, что лица африканского происхождения имели такую же защиту, позволил нам определить уникальную мутацию ДНК, которая действительно защищает от инфекции SARS-CoV-2«, — объясняет Дженнифер Хаффман, первый автор исследования и научный сотрудник VA Boston Healthcare System в США.
Как исследователи пришли к такому выводу? У жителей Африки к югу от Сахары в геноме почти нет неандертальского наследия, в то время как в Европе оно встречается часто. Неандертальцы исчезли около 30 000 лет назад, но в Европе они сосуществовали с современными людьми из Африки и иногда скрещивались между собой, что привело к другой генетической истории. Схожая защита, наблюдаемая в двух популяциях, позволяет исследователям сделать вывод, что аллель, ответственный за эту защиту, происходит от общего предка, до расхождения неандертальцев и сапиенсов, по крайней мере, 500 000 лет назад.
На пути к новым методам лечения COVID-19
Следующий шаг — понять, что именно выражает мутация этого гена. По словам исследователей, защитная мутация в гене определяет длину белка, кодируемого геном OAS1. Предыдущие исследования уже показали, что более длинная мутация этого белка эффективнее разрушает SARS-CoV-2.
В результате этой работы могут появиться конкретные методы лечения тяжелых форм COVID-19, как отмечает соавтор Брент Ричардс, профессор Университета Макгилла в Канаде: «Тот факт, что мы начинаем детально понимать генетические факторы риска, имеет большое значение для разработки новых лекарств против COVID-19«.