Врачи в Испании столкнулись с необычным случаем: у 36-летней женщины неоднократно обнаруживались злокачественные новообразования в различных органах, однако каждый раз они самостоятельно исчезали. Теперь им удалось выяснить причину ее поразительного здоровья, которая оказалась весьма тревожной – эта женщина изначально не должна была родиться.
С самого рождения у женщины, проживающей в Испании, наблюдались проблемы со здоровьем: в раннем возрасте у нее диагностировали раковую опухоль, после чего каждые несколько лет появлялась новая болезнь, которая спустя некоторое время проходила. За почти сорок лет в ее организме образовалось 12 новообразований, причем как минимум пять из них оказались злокачественными.
Уникальность ситуации заключалась в том, что ни один другой человек не столкнулся бы с таким множеством новообразований различной природы, расположенных в разных областях тела. Даже если бы удалось победить, например карциномой, саркома наверняка добила бы ослабленный организм. Однако эта невероятная женщина пережила все свалившиеся на нее невзгоды и, несмотря на ряд врожденных патологий вроде микроцефалии, живет относительно нормальной жизнью.
Чтобы выяснить причину необычайной устойчивости пациентки к онкологическому заболеванию, ученые из Национального центра онкологических исследований (Испанские ученые проанализировали образец крови, полученный у женщины, чтобы выявить генетические мутации, которые чаще всего встречаются при наследственной предрасположенностью к раку.
К удивлению, они не обнаружили ничего подобного, однако нашли нечто более значимое: мутацию в гене MAD1L1, который в нашем организме контролирует процесс клеточного деления. Если этот ген «выходит из строя», возникают анеуплоидные клетки, содержащие «неправильное» число хромосом. В частности, у пациентки почти в трети всех клеток крови хромосом было не 46, как у обычных людей, а на хромосому меньше или больше.
Как и почти любой другой ген, MAD1L1 представлен в нашем организме двумя копиями, одна из которых досталась от отца, вторая — от матери. На животных моделях ученые установили, что «поломка» сразу двух копий генов ведет к гибели организма еще на стадии эмбриона. Однако перед ними сидела вполне живая женщина, у которой мутировали оба гена MAD1L1, «наделив одновременно значительной уязвимостью и неожиданной стойкостью к злокачественным новообразованиям.
Ученые полагают, что постоянное взаимодействие организма женщины с клетками, содержащими аномальное количество хромосом, поддерживало его в состоянии повышенной готовности. В результате, появление дополнительной, а именно раковой, клетки вызывало крайне активный иммунный ответ, который и ликвидировал формирующуюся опухоль.
Несмотря на то, что уникальный опыт этой пациентки вряд ли окажется полезным для других людей, у которых как минимум с одним геном MAD1L1 все в порядке, то, что хронически активная иммунная система способна уничтожать клетки с аномальным количеством хромосом, — важное открытие, которое может привести к новым способам лечения рака. Поскольку анеуплоидия характерна для раковых клеток, в будущем ученые смогут разработать способ «натравить» на них иммунитет пациента, чтобы организм сам справился с опасной болезнью.
Исследование опубликовано в журнале Science Advances.