Определённые, крайне нечастые генетические мутации препятствуют нормальному развитию человека, приводя к значительному уменьшению роста. Зачастую такие изменения в геноме сопровождаются серьёзными заболеваниями. Тем не менее, как показано в новой публикации, исследователи, изучившие 24 человека, страдающих от одной из форм наследственного карлизма, обнаружили, что эти люди обладают более здоровой сердечно-сосудистой системой и демонстрируют признаки замедленного старения.
Старение представляет собой многогранный процесс, обусловленный множеством различных механизмов. Некоторые исследователи рассматривают старение как заболевание, требующее лечения. В таком случае важно понимать, какие гены играют в нем ключевую роль и какие мутации и биохимические процессы помогут замедлить разрушение организма.
Свежие сведения по данному вопросу были получены из неожиданного источника – в ходе исследования пациентов, страдающих одной из форм наследственной карликовости. У людей с синдромом Ларона наблюдается нормальный уровень гормона роста (соматотропина), который играет важную роль в росте тела и органов, однако фиксируется дефицит инсулиноподобного фактора роста (insulin-like growth factor-1, IGF-1). В обычных условиях обе эти молекулы работают в связке, и дефицит одной из них нарушает процесс роста костной и других тканей.
Заболевание передается по наследству и вызывает значительное уменьшение роста — взрослые, страдающие синдромом Ларона, обычно не достигают отметки выше 120-130 сантиметров. Вместе с тем, дефект в передаче сигналов посредством гормонов обуславливает и другие, весьма неожиданные, благоприятные последствия. У людей, носителей данной мутации, наблюдается сниженная предрасположенность к онкологическим заболеваниям, что объясняется тем, что их ДНК меньше повреждается. Если же такое происходит, то пострадавшие клетки обычно совершают «альтруистическое самоубийство» и спасают организм от болезни.
Синдром Ларона, в свою очередь, обеспечивает некоторую защиту от диабета, инсулинорезистентности и когнитивных расстройств в пожилом возрасте. Среди болезней, связанных с возрастом, которые обычно сопровождают старение, отсутствовали лишь сердечно-сосудистые заболевания. Недостаток был устранен новым статья в журнале Med. Согласно полученным данным, у людей с карликовостью наблюдается более здоровая сердечно-сосудистая система и, как правило, замедленный процесс старения.
Авторы провели исследование здоровья 24 участников синдромом Ларона из Эквадора. Они представляют южноамериканскую популяцию, на которую приходится треть всех пациентов с таким диагнозом в мире, — ученые наблюдают ее уже более 30 лет. Контрольной группой стали 27 здоровых родственников тех же людей, поскольку они имеют очень близкий генетический материал и живут в тех же условиях.
У пациентов с синдромом Ларона наблюдается пониженный уровень глюкозы, инсулина и креатинина в крови, а также сниженное артериальное давление, уменьшенные размеры сердца и более тонкие стенки крупных артерий, что свидетельствует об отсутствии патологического увеличения. Артерии людей с карликовостью характеризуются меньшим количеством атеросклеротических бляшек, несмотря на повышенный уровень «плохого» холестерина (то есть входящего в липопротеины низкой плотности).
Полученные данные соответствуют сведениям, которые биологи уже получили о защитном воздействии небольших концентраций инсулиноподобного фактора роста-1, в частности, в исследованиях на мышах. Животные, используемые для моделирования подобного генетического дефекта, демонстрировали увеличение продолжительности жизни в среднем на 40 процентов.
Согласно последней публикации, данный молекулярный механизм обладает потенциалом для замедления старения и предотвращения возрастных заболеваний. Детальное изучение этого механизма в перспективе может способствовать пониманию того, как увеличить продолжительность здоровой жизни, не оказывая влияния на рост.