Трудности с дыханием, которые испытывают бульдоги и некоторые другие породы собак с плоскими мордами, могут быть связаны с мутацией в одном-единственном гене.
Бульдоги, мопсы и другие породы собак с плоскими мордами известны не только удивительно милым выражением «лица», но и шумным, тяжелым дыханием. Принято считать, что такие брахицефальные собаки страдают от не слишком удобной формы головы, воздухоносные пути в которой деформированы и сильно препятствуют дыханию, порой создавая даже угрозу жизни питомца. Однако сходные проблемы встречаются и у других собак, включая мелких британских норвич-терьеров, череп которых сохраняет обычную, вытянутую форму.
Эту загадку исследовали Джеффри Шёнебек (Jeffrey Schoenebeck) и его коллеги из Швейцарии и Великобритании. В статье, опубликованной в журнале PLOS Genetics, они связали «дыхательные» проблемы норвич-терьеров с наследуемой мутацией, обнаружив ее также у некоторых брахицефальных пород, включая английских и французских бульдогов.
Речь идет о белке ADAMTS3, участвующем в развитии и работе соединительных тканей и лимфатических сосудов. Распространенная у несчастных собак мутация ведет к накоплению в них жидкости и распуханию. При их короткой деформированной морде это сужает воздухоносные пути и создает серьезные трудности для дыхания.
Шёнебек и его соавторы провели генетический анализ приблизительно 400 норвич-терьеров, у которых ветеринары диагностировали «брахицефальный синдром обструкции дыхательных путей» средней или сильной степени тяжести. Полногеномное исследование и указало на ген ADAMTS3, мутации которого оказались весьма распространены у подопытных животных.
Затем ученые провели такую же работу более чем для 1300 собак 114 других пород с диагностированным обструктивным синдромом. Мутация ADAMTS3 онаружилась не у всех: она оказалась распространена у английских и французских бульдогов, а также стаффордширских терьеров. Заметнее всего ее присутствие среди английских бульдогов, 80 процентов которых несут мутировавший ADAMTS3 на обеих хромосомах. Для сравнения: у французских бульдогов их количество не превышает трех процентов, еще около 17 процентов несут мутацию только в одной копии гена.