В период правления Екатерины II один из немецких переселенцев в России подвергся мутации, которая привела к тому, что все его потомки страдали от раннего развития болезни Альцгеймера. В этой семье впервые появился человек, не затронутый этим заболеванием. Ученые предполагают, что причиной тому стало воздействие высоких температур, которым он подвергался в процессе работы.
Дуглас Уитни происходит из рода потомков около 27 тысяч немцев, которых Екатерина II пригласила в 1760-х годах для переселения на Нижнюю Волгу. Генетическое исследование, проведенное в 1988 году, показало, что один из жителей двух близлежащих немецких поселений Вальтер и Франк (расположенных недалеко от Саратова) в XVIII веке родился с мутацией в гене Presenilin 2. Он управляет формированием белков, в том числе — в мозгу человека. Эта его мутантная форма вела к развитию болезни Альцгеймера в возрасте чуть меньше или чуть больше 50. Как известно, сперва она вызывает слабоумие, а потом — смерть.
Некоторые из этих немцев впоследствии перебрались из Поволжья в Соединенные Штаты. В их числе были и родственники Дугласа Уитни. «Моя семья — жертва этой болезни, — рассказывает он. — У моей матери было 13 братьев и сестер и 10 из них умерли [от болезни Альцгеймера] до того, как им исполнилось 60. Это как чума».
На данный момент только один человек, обладающий этой мутацией, дожил до преклонного возраста, оставаясь при этом живым и не проявляя признаков заболевания – Дуглас Уитни, которому 76 лет. Его случай вызывает значительный интерес у исследователей, учитывая, что той же болезнью во всем мире страдают до 40 миллионов человек. В связи с увеличением продолжительности жизни, к концу столетия это число может увеличиться в несколько раз.
В конечном счете, исследователи решили изучить этот случай, применив нестандартный подход, основанный на концепции тепловой адаптации. О результатах этой работы была написана статья вышла в Journal of Alzheimer’s Disease.
Происходило так, что человек, чьи предки были поволжскими немцами, на протяжении восемнадцати лет и почти до сорока лет занимался работой механика на корабле. В те времена температура в машинном отделении эпизодически достигала +50 градусов, поэтому механиков иногда обливали водой из шланга. Неудивительно, что в спинномозговой жидкости этого человека был зафиксирован повышенный уровень так называемых белков теплового шока. Эти белки синтезируются организмом в ответ на регулярное воздействие высоких температур, способствуя адаптации к ним.
Предыдущие исследования другой научной группы показали, что у финских мужчин, регулярно посещающих сауну, риск развития болезни Альцгеймера заметно ниже, чем у мужчин того же возраста и с аналогичным образом жизни, не посещающих сауну. Мужчины, посещавшие сауну от четырех до семи раз в неделю, сталкивались с болезнью Альцгеймера на 65 процентов реже, чем те, кто не посещал бани.
Авторы недавнего исследования высказали предположение, что повышенная концентрация белков теплового шока способна влиять на тау-белок, который играет значительную роль в функционировании головного мозга. Изучение мозга Уитни выявило крайне низкое содержание аномального тау-белка, который обычно связан с болезнью Альцгеймера. Вместе с тем, у него были обнаружены амилоидные белки неправильной формы, что является характерным признаком для людей, страдающих этим заболеванием. Таким образом, болезнь развивается и в данном случае, если наблюдаются серьезные нарушения в работе тау-белков.
Чтобы подтвердить выдвинутое предположение, ученые провели ряд экспериментов с использованием мышей. Размещая животных в специально оборудованных камерах, имитирующих сауну, они установили, что у особей с аномальным тау-белком он быстро удаляется из мозга. Кроме того, исследователи сделали вывод о том, что у здоровых пожилых людей процесс очищения мозга от этого белка протекает эффективнее в дневное время суток, чем в ночное. Авторы исследования считают, что наиболее вероятным объяснением является более высокая температура тела в период бодрствования.
Как отметили Даже те коллеги авторов новой работы, которые выражают сомнения в некоторых их заключениях, впечатлены. Одна из них уже начала посещать сауну, чтобы избежать потенциальных проблем, поскольку женщины чаще мужчин страдают болезнью Альцгеймера).
Если воздействие высоких температур действительно оказывает защитный эффект против болезни Альцгеймера, это позволяет лучше понять, почему заболеваемость ею относительно невысока в регионах с жарким климатом, таких как Амазония или Индия. Однако, в этом случае возникает и противоположная проблема: страны с холодным климатом могут столкнуться с повышенным риском развития заболевания, особенно если в них практикуют умеренное отопление в зимний период.
Ранее Naked Science писал о лечении этой же болезни другими средствами, в том числе радиацией. Российским ученым удалось показать, что облучение мышей с болезнью Альцгеймера радиацией, соответствующей по силе космической, обращает заболевание вспять, восстанавливая когнитивные способности животных.
Использование подобной методики для людей представляется маловероятным в обозримой перспективе, учитывая известную чувствительность к космической радиации. Однако, систематические космические перелеты за пределы магнитосферы Земли способны изменить эту перспективу, поскольку при достаточном количестве таких полетов можно будет заметить, что люди, подвергшиеся воздействию большего количества космического излучения, обладают устойчивостью к этому заболеванию.