Российские учёные изучали редкую наследственную форму глухоты, связанную с генетическими мутациями. Среди бурятских семей был обнаружен высокий процент носителей патогенного варианта гена, что связывают с «эффектом основателя».
Наука много лет исследует наследственные болезни. тугоухостьПримерно в половине случаев болезнь передаётся по наследству от родителей к детям. Для принятия мер необходимо выяснить, какие генные дефекты вызывают потерю слуха, какова их частота и как появились эти дефекты.
В поисках ответа на эти вопросы учёные из Северо-Восточного федерального университета имени М. К. Аммосова совместно с коллегами из Новосибирска выехали в Республику Бурятия Забайкальского края. опубликована в Scientific Reports.
Ученых привлекла митохондриальная ДНК — особенный тип генетической информации, который хранится в небольших внутриклеточных образованиях. митохондрияхВ нём производится энергия, необходимая для функционирования всего организма. Неисправности митохондриальной ДНК приводят к одному-двум процентам случаев наследственной потери слуха, что всё равно является значительным фактором.
Вариант мутации m.1555A > G в гене MT-RNR1 считается основной причиной митохондриальных форм заболевания. Такое заключение было сделано в 1993 году при исследовании пациента с тугоухостью, возникшей после приема антибиотиков-аминогликозидов. Возможно, эти препараты нарушают работу нормального гена. Эта гипотеза получает все больше подтверждений.
Исследователи изучили ДНК бурятских и русских семей с 165 случаями врожденной тугоухости. У 21 пациента выявлен вариант m.1555A > G. Болезнь прогрессировала к концу третьего года жизни. Пять человек ранее принимали антибиотики-аминогликозиды.
Процент пациентов с наследственной тугоухостью, имеющими вариант m.1555A > G, в среднем составляет 12,7% в Бурятии. У бурят доля таких пациентов значительно выше, чем у русских: 20,2 против 1,3%. В чем причина?
Учёные выявили митохондриальную гаплогруппу у пятнадцати бурятских семей с найденной мутацией. В тринадцати случаях это была субклада A5b, которая дала начало цепочке генетических линий.
В южной Сибири у тувинцев и алтайских народов не обнаружили m.1555A > G. Немного нашли у якутов, эвенков и в европейской части России. В Азии этот генетический вариант распространен больше — 2,48 процента популяции. Возможно, это связано с популярностью аминогликозидов. Не исключено искажение статистики из-за недостаточного обследования в некоторых регионах мира.
Авторы статьи также указали, что многие случаи возникли спорадически из-за изменений генома митохондрий. Этому можно объяснить распространение m.1555A > G по всему миру. В Испании этот вариант встречается чаще – 36 процентов, что выходит за рамки случайности. Возможно, виноваты антибиотики или окружающая среда. Скорее всего, здесь действует «эффект основателя». Дело в том, что среди пациентов с этим вариантом гена много носителей гаплогруппы H, особенно ее ветви H3. Все они могли произойти от одного человека, который прибыл на Пиренейский полуостров примерно 15 тысяч лет назад.
Специалисты полагают, что мутантный ген в бурят Забайкалья имеет общий предок.