Варианты генов BRCA1 и BRCA2 увеличивают риск развития рака молочных желез и яичников у женщин. Мужчины, которые также могут быть носителями этих мутаций, сталкиваются с менее изученными последствиями. В новой работе международная группа исследователей выяснила виды рака, которых следует опасаться мужчинам-носителям, а также возраст начала скрининговых мероприятий.
Роль вариантов генов BRCA1 и BRCA2 в наследственной предрасположенности к раку груди и яичников была выявлена в 1990-х годах. С тех пор созданы методы раннего выявления риска и профилактики, которые показывают хорошие результаты. К ним относятся операции по удалению яичников и ингибиторы PARP, замедляющие развитие опухоли. Все это существенно снижает смертность среди женщин.
Увеличивается количество сведений о том, что мужчины-носители мутаций BRCA1 и BRCA2 также входят в группу риска. Врачей редко информируют о данном статусе пациентов мужского пола, поскольку тестирование этой группы населения проводится реже.
Согласно американским данным, каждый 250-й человек имеет варианты генов BRCA1 и BRCA2. Доля заболевших раком среди носителей неизвестна, поскольку мужчин тестируют в десять раз реже, чем женщин. Причины кроются не только в отсутствии медицинских рекомендаций, но и в недостаточном просвещении, особенностях поведения.
В обзоре, опубликованном в журнале JAMA OncologyБольшой коллектив ученых под руководством доктора Хезер Ченг с медицинского факультета Университета Вашингтона обобщил данные о риске развития рака у мужчин с патогенными вариантами BRCA. Авторы считают, что врачам нужно более тщательно собирать семейный анамнез. Информация о случаях рака по материнской и отцовской линиям помогает выявить наследственную предрасположенность.
Рак простаты, поджелудочной железы и груди у мужчин — показания для генетического тестирования. Исследования распространенности патогенных вариантов BRCA в США требуют осторожного анализа, так как проводились преимущественно на европейском населении с преобладанием ашкеназских евреев в группе мужчин.
У людей с мутацией BRCA1 риск развития рака простаты увеличивается в 3,8 раз, а с мутацией BRCA2 — в 4,7-8,6 раза. Такие мутации также повышают вероятность метастазирования.
Авторы пришли к выводу, что мужчины с мутациями BRCA1/2 находятся в группе высокого риска развития агрессивной формы рака простаты, основываясь на этих данных. Для всей популяции установить точные оценки сложно.
В рамках программы IMPACT для выявления предрасположенности к раку простаты у мужчин скрининг для носителей гена BRCA2 рекомендуется начинать в возрасте от 40 до 45 лет. Разных мнений относительно частоты — ежегодная или каждые два года — проведение скрининга. Для носителей гена BRCA1 возраст начала обследования на рак пока не определен. Ученые советуют проводить скрининг при любой возможности, чтобы найти оптимальные подходы.
У обладателей гена BRCA1 диагностируют рак поджелудочной железы в 1,9 раза чаще, а при наличии гена BRCA2 риск увеличивается в 3-7,8 раза. После достижения возраста в 50 лет вероятность заболевания растет еще больше. Смертность от этого вида рака значительная.
Рак груди у мужчин встречается редко — у одного из 833. BRCA2 увеличивает риск на 7-9%, а BRCA1 — только до 1,2%. Исследования показывают, что носители этих мутаций чаще болеют раком желудка, особенно при заражении Helicobacter pylori. Другой связи с другими видами рака выявлено нет или не проводились исследования.