Некоторые редкие мутации нарушают развитие человека, приводя к очень маленькому росту. Порой такие изменения генома вызывают тяжелые заболевания. Однако, согласно новой статье, авторы которой обследовали 24 человека с одной из наследственных форм карликовости, те могут похвастаться более здоровым сердцем и медленнее стареют.
Старение — сложный процесс, вызываемый множеством механизмов. Некоторых учёных убеждает мысль, что старение является настоящей болезнью, требующей лечения. В таком случае важно знать, какие гены в нём ответственны, и какими мутациями биохимическиеПроцессы способствуют замедлению разрушения организма.
Новые данные получены из необычного источника — при обследовании больных с одной из форм наследственной карликовости. Люди с синдромом Ларона имеют нормальный уровень гормона роста (соматотропина), который необходим для увеличения тела и органов, но недостаточно инсулиноподобного фактора роста (IGF-1). В норме обе молекулы работаютВместе эти компоненты необходимы для роста костной и других тканей; недостаток любого из компонентов нарушает этот процесс.
Наследственное заболевание приводит к сильному снижению роста – взрослые с синдромом Ларона не вырастают выше 120-130 сантиметров. Нарушение передачи сигнала гормонами имеет и другие, неожиданно полезные эффекты. Люди с такими мутациями реже болеют раком. ДНКПри меньших повреждениях клетка остается целой. В случае большего повреждения клетки часто погибают, защищая организм от болезни.
Синдром Ларона защищает от диабета, инсулинорезистентности и когнитивных нарушений в старости. В списке заболеваний, сопровождающих старение, не хватало лишь сердечно-сосудистых патологий. Новая … статья в журнале MedИз этого вытекает, что люди с карликовостью обладают более здоровым сердцем и стареют медленнее.
Исследователи изучили здоровье 24 участников эксперимента. синдромом ЛаронаИз Эквадора представляют южноамериканскую популяцию, на которую приходится треть всех пациентов с таким диагнозом в мире — ученые наблюдают ее уже более 30 лет. Контрольной группой стали 27 здоровых родственников тех же людей, поскольку у них очень близкий генетический материал и живут в тех же условиях.
У пациентов с синдромом Ларона уровень глюкозы, инсулина и креатинина в крови ниже, артериальное давление тоже меньше. Размер сердца у
них меньше, стенки крупных артерий тоньше (что указывает на отсутствие патологической гипертрофии). В артериях карликов содержатся меньше атеросклеротических бляшек, несмотря на… повышенныйУровень липопротеинов низкой плотности, называемых «плохим» холестерином.
Результат согласуется с данными о защитном эффекте низких концентраций IGF-1, ранее полученными биологами, например, в экспериментах на мышах. Грызуны, являвшиеся моделью такой генетической аномалии, прожили в среднем на 40 процентов дольше.
Новый материал утверждает, что данный молекулярный механизм может замедлять процессы старения и развития болезней старческого возраста. Его углублённое исследование может в будущем помочь понять, как удлинить продолжительность жизни человека в здоровом состоянии, сохраняя при этом естественные процессы роста.