Геном митохондрий передается только по материнской линии, но иногда этот механизм не срабатывает — и организм получает смесь митохондрий обоих родителей.
Практически каждая наша клетка заполнена множеством — до сотен тысяч — митохондрий, которые обеспечивают ее энергией. Эти органеллы отделены мембраной и содержат небольшую ДНК, которая кодирует некоторые их собственные белки. Сперматозоиды вносят в яйцеклетку лишь «основной», ядерный геном, так что митохондриальная наследственность передается только яйцеклеткой — по материнской линии. Это даже позволяет генетикам использовать такое понятие, как «митохондриальная Ева», говоря об условной общей прародительнице всех современных людей.
Тем не менее исключения возможны. Вернее, до недавнего времени существовало одно исключение: в 2002 году датские медики сообщили об уникальном пациенте, клетки которого содержали смесь митохондрий матери и отца. Ничего подобного больше никогда не наблюдалось, и многие специалисты сомневались, что такое возможно в принципе, считая, что в работу скорее закралась ошибка, нежели митохондрии каким-то образом проникли в оплодотворенную зиготу из сперматозоида. Однако теперь сомнений уже не остается: такие случаи крайне редки, но возможны.
В статье, опубликованной в журнале PNAS, медики описывают сразу 17 пациентов с наследственной гетероплазмией митохондрий. Авторы подчеркивают, что такое состояние может быть нечастым, но не таким уж исключительным: зарегистрированные ими случаи относились к людям разных поколений из трех никак не связанных друг с другом семей. Первый пациент при этом страдал от болей, поиски причин которых и привели медиков к неожиданной находке. Оказалось, он получил от отца «дополнительные» митохондрии, ДНК которых несли патологическую мутацию.
Тогда Таошэн Хуан (Taosheng Huang) из Детской клиники Цинциннати и его коллеги изучили других членов его семьи и, действительно, нашли аналогичные случаи. Затем поиск был расширен: ученые рассмотрели других пациентов со сходными синдромами «митохондриальных» генетических заболеваний — и нашли еще два семейства с таким синдромом. Но вполне возможно, что и это лишь верхушка айсберга, а в действительности такое явление не такая большая редкость.
В прошлом году британский эксперт по митохондриям Ник Лейн (Nick Lane) и его коллеги предположили, что «протекание» части митохондрий из сперматозоида в яйцеклетку может происходить у всех организмов с половым размножением — как часть вечной борьбы полов за передачу своих генов. Однако в долгой перспективе дополнительный комплект митохондриальной ДНК позволяет накапливаться потенциально опасным мутациям, так что организмы выработали массу механизмов, блокирующих поступление отцовских митохондрий в яйцеклетку. Впрочем, как и любые другие механизмы, время от времени они дают сбой.