Китайские ученые выявили мутацию, приводящую к преждевременной недостаточности яичников. Они полагают, что эта мутация может быть основной причиной бесплодия у женщин.
Бесплодие рассматривается как заболевание мужской или женской репродуктивной системы, характеризующееся отсутствием беременности в течение года или более при регулярной сексуальной активности без использования методов контрацепции. По оценкам, около 48 миллионов пар по всему миру сталкиваются с этой проблемой. Примерно 3,7% женщин испытывают бесплодие, вызванное преждевременной недостаточностью яичников (ПНЯ) – состоянием, при котором наблюдается истощение овариального резерва и снижение выработки половых гормонов у женщин моложе 40 лет.
По данным статистики, генетические факторы являются причиной примерно в 30% случаев постнатального нейропсихологического анализа. В частности, изменения в гене Eif4enif1 могут быть одной из таких причин.
Специалисты из Университета Цинхуа, расположенного в Китае, провели эксперимент по воспроизведению мутации у мышей с целью изучения ее влияния на женское бесплодие. Полученные результаты опубликовали в журнале Development.
С помощью технологии генного редактирования, известной как CRISPR, в геном грызунов были внесены изменения. После этого ученые сопоставили их репродуктивную способность с репродуктивной способностью мышей, чей геном не подвергался редактированию. В ходе исследований выяснилось, что мутации в гене Eif4enif1 оказывают влияние на яйцеклетки вследствие нарушения функционирования митохондрий.
Исследования показали, что у старых и генетически модифицированных мышей наблюдалось снижение числа фолликулов, содержащих ооциты, примерно на 40%. Кроме того, количество мышат в каждом помете уменьшилось в среднем на 33%.
Под микроскопом исследователи также провели изучение яйцеклеток. При этом было отмечено, что митохондрии, которые при нормальном развитии равномерно распределены в яйцеклетке, оказались сгруппированы. Ранее ученые не выявляли связи между геном Eif4enif1 и митохондриями. Авторы новой научной работы предполагают, что если у людей, страдающих бесплодием, присутствуют аналогичные дефекты, то коррекция поведения митохондрий способна повысить фертильность.
Ранее китайские ученые сообщили, установлено, что женщины, проживающие в районах с ухудшенным качеством воздуха, подвержены риску бесплодия на 20% чаще, чем те, кто живет в районах с более благоприятной экологической обстановкой.