Впервые зафиксирован случай частичного восстановления зрения у человека, страдающего пигментным ретинитом, благодаря применению оптогенетической терапии, сообщили исследователи.
Пигментный ретинит — это наследственное заболевание глаз, характеризующееся дегенеративными изменениями и вызванное мутациями в более чем 71 гене. По оценкам, от этого заболевания страдают более двух миллионов человек во всем мире. На данный момент, за исключением генной терапии для одной формы на ранней стадии, связанной с мутацией в гене RPE65, эффективного лечения не разработано.
Ученым из Национального центра офтальмологии Quinze-Vingts в Париже, Университета Сорбонны (Франция) и Медицинской школы при Университете Питтсбурга (Пенсильвания, США) удалось восстановить часть зрения у одного из участников исследования PIONEER. В статье подробно описано, опубликованной вчера в журнале Nature Medicine, у этого 58-летнего мужчины еще 40 лет назад был диагностирован пигментный ретинит».
Используя оптогенетику — метод, который предполагает введение в клеточные мембраны специальных светочувствительных каналов — авторы работы генетически модифицировали ганглиозные клетки сетчатки. Это позволило им производить канальные родопсины, светочувствительные белки, минуя нефункциональный нижний слой фоторецепторов. Фоторецепторы находятся в задней части сетчатки, а ганглиозные клетки, расположенные спереди, передают визуальную информацию от фоторецепторов в мозг посредством зрительного нерва.
В течение шести месяцев после вмешательства сетчатке требовалось адаптироваться к генетической модификации: для этого мужчина использовал специальные очки, которые проецировали визуальные образы на сетчатку определенного цвета. В процессе реабилитации пациент начал фиксировать положительные изменения в зрении, включая возможность различать крупную тетрадь, небольшую коробку для скоб, стеклянные стаканы и даже разметку на пешеходном переходе. Электроэнцефалограмма продемонстрировала, что мозг мужчины реагирует на зрительный стимул, поступающий от глаза.
«Это первый случай, когда пациент сообщил об улучшении зрения благодаря оптогенетике», — заявил ведущий автор исследования, Хосе-Ален Сахель из Университета Питтсбурга. В настоящее время нет оснований полагать, что зрение пациента восстановилось настолько, чтобы он мог читать или узнавать лица. Тем не менее, достигнутые результаты представляют собой значительный прогресс для людей, страдающих пигментным ретинитом, и могут улучшить их повседневную жизнь.