Международное исследование установило генетическую основу синдрома беспокойных ног — распространенного среди пожилых людей заболевания. Открытия ученых могут помочь в выявлении людей с наибольшим риском развития этого расстройства и послужить отправной точкой для поиска новых путей лечения.
Люди с синдромом беспокойных ног испытывают в нижних конечностях зуд и ощущение расчёсывания, а также сильное желание их двигать. Обычно симптомы проявляются при сидении или лежа. Для облегчения состояния больные вынуждены вытягивать и сгибать ноги, встряхивать и массировать их, вставать, ходить по комнате и т.д. Во время движения неприятные ощущения ослабевают или исчезают, но стоит прилечь или даже просто остановиться, как они снова усиливаются.
У некоторых симптомы появляются периодически, у других — ежедневно. Характерно увеличение выраженности симптомов вечером и ночью, что зачастую ведет к нарушениям сна.
Синдром беспокойных ног наблюдается в разных возрастных категориях, но чаще у… пожилыхКаждый десятый пожилой человек испытывает это заболевание, а от двух до трёх процентов из-за серьёзных проявлений болезни обращаются к врачам.
Несмотря на относительную распространенность расстройства, о его первопричинах известно мало. Люди с синдромом беспокойных ног часто страдают от других заболеваний, таких как депрессия или тревожность, сердечно-сосудистые патологии, гипертония и диабет, но медики не имеют четкого понимания связи между этими состояниями.
Изучая причины синдрома, учёные прежде обращались к генетике и выявили 22 генетических локуса риска — участки генома с изменениями ДНК-последовательности, повышающие вероятность заболевания. Однако «биомаркеров» или генетических сигнатур для диагностики пока нет.
Группа специалистов из Великобритании, Германии, Франции и других европейских стран, а также США и Канады начала изучать истоки болезни. Специалисты проанализировали данные трех исследований по полногеномному поиску ассоциаций. Genome-wide association studies, GWASПроводились исследования, в ходе которых сравнивалась информация о ДНК людей с синдромом беспокойных ног и здоровых людей. В результате учёные собрали обширную выборку более чем из 100 тысяч пациентов и 1,5 миллиона участников контрольных групп без заболевания. Новое исследование. опубликовал журнал Nature Genetics.
В результате исследования список известных генетических локусов риска достиг 164, с тремя добавленными на Х-хромосому. Женщины страдают от синдрома беспокойных ног вдвое чаще, чем мужчины, однако исследователи не нашли выраженных генетических различий в предрасположенности к болезни между полами. Это указывает на то, что гендерные различия в частоте случаев заболевания, скорее всего, обусловлены сочетанием генетических и внешних факторов.
С помощью метода менделевской рандомизации (Mendelian randomization, MRИсследователи установили связь между синдромом беспокойных ног и повышенным риском развития… диабетаУченые не обнаружили тесной связи между генетическими факторами и метаболизмом железа, хотя считается, что низкий уровень этого элемента в крови может вызывать синдром беспокойных ног из-за влияния на производство гормона и нейромедиатора дофамина.
Два локуса риска, выявленные командой, связаны с генами — рецепторами глутамата 1 и 4, необходимыми для функционирования нервной системы и мозга. Существующие препараты, например, противосудорожные средства вроде перампанела и ламотриджина, могут воздействовать на эти гены. Данные окажутся полезными фармразработчикам при создании новых лекарств. Первые испытания таких средств уже показали положительные результаты у пациентов с синдромом беспокойных ног.
Резюмируя, авторы исследования отметилиЭти открытия позволят с точностью определить людей, подверженных риску синдрома беспокойных ног, в девяти случаях из десяти.