Шизофрения — это серьезное психическое расстройство, которое сложно поддается терапии, а точные причины его возникновения остаются не до конца понятными. Британские ученые, изучавшие генетическую предрасположенность к шизофрении, выявили восемь новых генов, которые могут быть связаны с этим заболеванием.
Для выявления генов, увеличивающих вероятность развития шизофрении, исследователи из Кардиффского университета (Великобритания) провели анализ данных комплексного генетического скрининга, охватывающего более 130 000 мужчин и женщин. В ходе исследования применялся метод секвенирования – определения последовательности нуклеотидов ДНК и РНК – экзома, то есть части генома, отвечающей за «кодирование» белков.
В исследование вошли данные тестирования 28 898 человек, страдающих шизофренией, и 103 041 человека, у которых это заболевание отсутствовало. Также была проанализирована генетическая информация 3444 семей, в которых наблюдались случаи шизофрении. На текущий момент это самое масштабное исследование, посвященное секвенированию экзома при шизофрении.
В ходе исследования ученые стремились определить, какие редкие генетические мутации встречаются у пациентов с шизофренией значительно чаще, чем у людей без этого заболевания.
Согласно результатам исследования, гены SLC6A1 и KLC1, содержащие мутации, приводящие к изменению аминокислотной последовательности белков, демонстрируют статистически значимую связь с повышенным риском развития шизофрении (на 5,6% и 4,4% по сравнению с контрольной группой). Это подтверждает гипотезу, согласно которой развитие заболевания связано со снижением уровня гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) – ключевого тормозного нейромедиатора в центральной нервной системе – в лобно-височных областях головного мозга.
Полученные данные подтверждают гипотезу о том, что шизофрения и другие психические расстройства имеют общие генетические основы. Четыре ранее идентифицированных гена – STAG1, SLC6A1, ZMYND11 и CGREF1 – ранее ассоциировались с аутизмом, эпилепсией и задержкой психического развития.
Новое исследование, представленное в журнале Nature Communications, углубляет понимание генетических факторов, связанных с шизофренией. Эти данные могут послужить фундаментом для дальнейших изысканий, направленных на раскрытие сложных процессов, лежащих в основе заболевания, и поиск эффективных методов терапии.