Пища начинает перевариваться уже во рту. Для этого в нашей слюне содержатся особые ферменты. Один из них — амилаза — облегчает расщепление крахмала, которым богаты зерновые продукты, некоторые коренья. За выработку амилазы в слюне отвечает ген AMY1. В ДНК современных людей часто встречаются сразу три его копии. Как выяснили американские ученые, эту особенность наши предки приобрели примерно 800 тысяч лет назад, до разделения с денисовцами и неандертальцами. А в бронзовом веке у европейских земледельцев ген амилазы испытал настоящий эволюционный всплеск.
Амилаза расщепляет молекулы крахмала на более простые сахара. У гоминидов процесс начинается во рту и продолжается в поджелудочной железе. Необычно большое число копий гена AMY1, отвечающего за выработку слюнной амилазы, у людей связывают с адаптаций к земледелию, когда в рационе стала появляться богатая крахмалом пища.
«Чем больше у вас генов амилазы, тем больше вырабатывается этого фермента, тем больше крахмала вы можете эффективно переварить» — пояснил Омер Гекчумен, профессор биологии из Университета штата Нью-Йорк в Буффало (США), соавтор вышедшей в Science статьи.
Гекчумен с коллегами из других научных организаций США применили оптическое картирование генома и секвенирование «длинного считывания». Эти прорывные методы позволили прочесть участок ДНК с большой детальностью, чтобы различить копии.
Исследователи проанализировали геномы 68 древних людей. Самый старый образец из Сибири возрастом 45 тысяч лет содержал шесть копий AMY1 на диплоидную клетку, а древнейший геном из Румынии возрастом 34 тысячи лет — восемь копий. Получается, что в Евразии до прихода туда земледелия разнообразие числа копий AMY1 было весьма велико.
Копии участков ДНК появляются в результате перестройки хромосомы, называемой дупликацией. Из восьми архаичных геномов, исследованных в работе, несколько копий AMY1 выявили у восточных и западных неандертальцев и одного денисовского человека.
По словам Квондо Ким из Jackson Laboratory, впервые дуплицирование AMY1 произошло более 800 000 лет назад, задолго до разделения трех подвидов людей.
«Благодаря дупликации гена амилазы люди смогли приспособиться к меняющемуся рациону питания, поскольку потребление крахмала резко возросло с изобретением новых технологий и сменой образа жизни. Индивиды с большим числом копий AMY1, вероятно, переваривали крахмал более эффективно и оставляли больше потомства. Они получили эволюционное преимущество перед сородичами с меньшим числом копий», — уточнил Гекчумен.
В результате первоначальной дупликации в человеческом геноме закрепились три копии AMY1. Этот участок хромосомы потерял стабильность и начал создавать новые вариации. Из трех копий можно получить как девяти, так и вернуться к одной копии на гаплоидную клетку.
В последние 4000 лет у европейцев произошел всплеск среднего числа копий гена амилазы. Авторы связали это с распространением земледелия и переходом на богатую крахмалом диету. Ранее ученые показали, что у одомашненных животных, таких как собаки и свиньи, число копий гена амилазы также выше, чем у животных, не зависящих от богатой крахмалом диеты.