Благодаря исследованию, проведенному американскими учеными, стало возможным выявить, как эволюционные генетические изменения влияют на развитие ключевых когнитивных функций человека.
Исследователи из Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего (США) изучали HAR-области — зоны быстрого развития у человека. Эти области включают 49 сегментов генома, которые существенно отличаются от соответствующих участков у наших эволюционных предков. Темпы их изменения в 70 раз выше, чем общие темпы мутации генома, что объясняет повышенный интерес генетиков к этим участкам с момента их открытия в 2006 году.
На сегодняшний день биологические функции областей HAR (HAR-области, англ. Human accelerated regions, HARs) изучены недостаточно. Считается, что эти области сыграли ключевую роль в развитии уникальных характеристик, свойственных Homo sapiens качеств и могут содержать информацию об эволюционных изменениях, которые привели к развитию языка, абстрактного мышления и головного мозга в целом.
Ученым удалось выявить новый участок генома, обозначенный как HAR123. Этот участок является транскрипционным энхансером, выполняющим функцию регулятора, координирующего активацию определенных генов. HAR123 определяет время и способ активации генов, участвующих в формировании и созревании клеток мозга, нейронов и нейроглии, что оказывает влияние на развитие и сложность структуры мозга.
Ученые провели серию поведенческих тестов на мышах, чтобы определить роль HAR123. В экспериментах было задействовано две группы, каждая состояла из 16 особей: восемь самцов и восемь самок. У мышей в одной группе был удален энхансер HAR123. Эти животные оставались жизнеспособными и проявляли активность, однако, несмотря на сохранение способности к обучению, они не могли запоминать и применять полученную информацию. Исследователи полагают, что это указывает на отсутствие когнитивной гибкости, необходимой для адаптации к новым или неожиданным обстоятельствам.
HAR123 демонстрирует, как небольшие генетические изменения способны оказывать существенное влияние на биологические процессы. Его воздействие на развитие клеток мозга и когнитивные способности делает изучение HAR123 перспективным для медицинских исследований, в частности, для понимания причин аутизма. Будущие исследования могут способствовать созданию новых методов лечения, направленных на улучшение здоровья пациентов или даже на предотвращение нарушений в работе центральной нервной системы.
Ученые опубликовали выводы и предложения в статье для журнала Science Advances.