Ученые из США пришли к выводу, что встраивание самокопирующегося участка ДНК в один из регионов гена ТВХТ привело к тому, что далекие предки людей и человекообразных обезьян лишились хвостов.
Считается, что потеря хвоста у группы приматов, в которую входят гориллы, шимпанзе и люди, произошла около 25 миллионов лет назад. Тогда предки людей и человекообразных обезьян отделились от основной ветви обезьян Старого Света. После этого у человекообразных обезьян стало формироваться меньше хвостовых позвонков, что в конце концов привело к утрате хвоста и появлению копчика. Причина потери хвоста до сих пор не известна, но многие исследователи полагают, что этому способствовало то, что приматы стали больше времени проводить на земле, а не на деревьях.
Ген ТВХТ открыла генетик Надежда Добровольская-Завадская в далеком 1927 году при изучении действия радиации на организм мышей. Ученая узнала, что мутации в одной из двух копий этого участка ДНК приводит к появлению на свет мышей с короткими хвостами. Позже этот участок ДНК в самом деле обнаружили и описали. Так ученые выдвинули идею о том, что мутации в гене ТВХТ привели к потере хвоста, но как именно это произошло, никто не знал. Да и после открытия ТВХТ ученые выявили более ста других генов, изменения в которых влияют на форму и длину хвоста млекопитающих. Поэтому загадка оставалась неразгаданной.
Исследователи из Нью-Йоркского университета здоровья (США) изучили то, насколько сильно различается структура 140 генов, предположительно, связанных с формированием хвоста у млекопитающих, в геноме людей, человекообразных обезьян и многих других теплокровных животных. Выводы ученых представлены в журнале Nature.
Молекулярным биологам удалось выявить девять уникальных для приматов и людей мутаций в этих генах, которые существенно влияют на их функции. Но лишь одна из таких мутаций влияла на рост хвоста и не вызывала сбоев в других частях тела. Она была связана с генетической вставкой под названием Alu (одного из самокопирующихся блоков ДНК, на долю которого приходится около 10 процентов от общей длины генома приматов) в ген ТВХТ, которая приводит к неправильному считыванию информации с гена. В результате этого вырабатывается укороченная версия белка ТВХТ, не способная запускать программу роста хвоста.
Ученые создали генно-модифицированных мышей, в геном которых внесли соответствующие изменения в структуре ТВХТ. Выяснилось, что у грызунов с вставкой Alu наблюдались различные дефекты хвостов, а у некоторых они отсутствовали вовсе. Кроме того, мутация сделала мышей подверженными расщеплению позвоночника, что нехарактерно для этого вида млекопитающих, но иногда наблюдается среди людей (примерно на одного ребенка из тысячи). По мнению ученых, это говорит о том, что мутации, лишившие хвостов наших предков, также сделали их уязвимыми к этому дефекту развития нервной трубки у эмбриона.