Исследователи из Соединённых Штатов установили, что интеграция самореплицирующегося фрагмента ДНК в участок гена ТВХТ способствовала утрате хвостов у дальних предков людей и человекообразных обезьян.
Потеря хвоста у горилл, шимпанзе и людей произошла около 25 миллионов лет назад. Тогда предки людей и человекообразных обезьян отделились от ветви обезьян Старого Света. У человекообразных обезьян стало меньше хвостовых позвонков, что в итоге привело к утрате хвоста и появлению копчика. Причина потери хвоста неизвестна, но многие исследователи считают, что этому способствовало большее время, проводимое на земле, а не на деревьях.
Ген ТВХТ открыла генетик Надежда Добровольская-Завадская в 1927 году при изучении воздействия радиации на мышей. Учёная обнаружила, что мутации в одной из двух копий участка ДНК вызывают появление мышей с короткими хвостами. Позже этот участок ДНК был обнаружен и описан. Учёные предположили, что мутации в гене ТВХТ привели к потере хвоста, но как именно это произошло, оставалось неизвестным. После открытия ТВХТ учёные выявили более ста других генов, изменения в которых влияют на форму и длину хвостов млекопитающих. Так загадка оставалась неразгаданной.
Ученые из Нью-Йоркского университета здоровья (США) изучили разницу в структуре 140 генов, предположительно связанных с формированием хвоста у млекопитающих, в геноме людей, человекообразных обезьян и многих других теплокровных животных. представлены в журнале Nature.
Молекулярные биологи обнаружили девять мутаций в генах, которые специфичны для приматов и людей и значительно влияют на их функции. Одна из этих мутаций связана с ростом хвоста и не приводит к сбоям в других частях тела. Вставка Alu (самокопирующийся блок ДНК, составляющий около 10 процентов от общей длины генома приматов) в ген ТВХТ вызвало неправильное считывание информации с гена. Это привело к образованию укороченной версии белка ТВХТ, не способной запускать программу роста хвоста.
Ученые выделили генно-модифицированных мышей с изменениями в структуре ТВХТ. У грызунов с вставкой Alu наблюдались различные дефекты хвостов, а у некоторых хвосты отсутствовали вовсе. Мутация также сделала мышей подверженными расщеплению позвоночника, что нетипично для этого вида млекопитающих, но иногда встречается среди людей (примерно на одного ребенка из тысячи). По мнению ученых, это свидетельствует о том, что мутации, лишившие хвостов предков человека, также сделали их уязвимыми к этому дефекту развития нервной трубки у эмбриона.