Исследователи выяснили, что генетический механизм, определяющий формирование пальцев у наземных животных, вероятно, произошел из неожиданного источника. Решающую роль в этом сыграли некодирующие участки генома.
Миллионы лет назад предки человека начали осваивать сушу, претерпевая изменения от рыб к разнообразным видам позвоночных, которые приобрели, в частности, ступни, кисти и пальцы. Как образовались эти конечности, до сих пор остается одной из самых древних научных проблем.
Исследователи полагают, что между пальцами животных и плавниками рыб существуют эволюционные связи. Возможно начинаться в рамках одной генетической программы, но детали их происхождения остаются предметом научной дискуссии.
Международная группа ученых установила, что в ходе эволюции для формирования пальцев использовалась древняя область генома, которая первоначально отвечала за развитие клоаки, а не плавников. Исследование опубликовано в журнале Nature.
Биологи исследовали не только гены, ответственные за формирование пальцев, но и изучали обширные некодирующие участки генома, которые регулируют экспрессию и активацию генов. Эти участки, известные как «регуляторные ландшафты», значительно больше кодирующих областей, занимающих около двух процентов генома. Некодирующие области можно рассматривать как регуляторы экспрессии генов.
Ученые провели исследования геномов мышей и рыб данио-рерио. Первоначально они идентифицировали общий для обоих видов регуляторный комплекс, который играет роль в формировании пальцев у мышей. После этого биологи удалили эту крупную область ДНК у рыб с помощью технологии CRISPR/Cas9 и стали наблюдать за эмбриональными этапами развития рыб.
Мутация привела к подавлению активности гена в районе клоаки, а не в области плавников. Клоака представляет собой орган, где у многих видов животных находятся конечные участки кишечника, системы выделения и репродуктивной системы. Неожиданный характер полученного результата исследователи объяснили тем, что данная область была повторно задействована в ходе эволюции у наземных позвоночных для формирования пальцев.
«Орели Хинтерманн отмечает, что клоака и пальцы имеют общее свойство: они являются конечными структурами (расположенными на завершающем участке биологической оси или системы — прим. редакции). Это может быть окончание пищеварительного тракта или конечность в виде пальцев на ступнях и кистях. Следовательно, и то, и другое указывает на завершение определенного процесса», — поясняет Орели Хинтерманн ( Aurélie Hintermann), автор исследования, которое было проведено в рамках ее диссертационной работы.
Исследователи изучают регуляторные области, которые влияют на включение генов Hox, известных как гомеозисные или «гены-архитекторы». Они определяют положение и идентичность сегментов или органов, управляют ростом и специализацией тканей. Эти гены находятся на вершине сложной сети из тысяч операционных генов, контролируя их экспрессию. Мутация в этих генах может привести к значительным анатомическим изменениям. Для эволюции работа этих генов крайне важна.
«Участие этих генов в рассматриваемом процессе демонстрирует, как эволюция формирует новое, используя уже существующее. Вместо создания новой системы регуляции для пальцев, природа адаптировала существующий механизм, который первоначально функционировал в клоаке», — отмечает профессор Дени Дюбул ( Denis Duboule), инициатор исследования.
Анализ полученных данных позволил ученым сделать вывод о том, что эволюционировала в первую очередь структура управления как операционными, так и кодирующими генами. В некоторых случаях целые генетические участки могли быть преобразованы и использованы в ином морфологическом окружении. В настоящее время внимание исследователей сместилось с определения мест возникновения этих изменений в геноме на выяснение механизмов их реализации.