Новый метод Диагностика редких заболеваний у маленьких пациентов станет проще благодаря ускоренному тесту, утверждают специалисты. исследованииВстречались редкие генетические заболевания на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека. Хотя редкими называются из-за своей редкости, таких болезней более семи тысяч типов, вызванных мутациями в более чем пяти тысячах известных генов. Около трехсот миллионов человек во всем мире страдают от них.
Почти половина пациентов с подозрением на редкое заболевание остаются незамеченными врачами. Тестирование существующих методов недиагностированных состояний – медленное, специализированное по конкретному заболеванию и не всегда точное. Это может привести к годам или десятилетиям поисков без результата и болезненных, инвазивных тестов, вызывающих страдания и неопределенность у людей.
Доктор Даниэлла Хок, старший научный сотрудник Мельбурнского университета, представила новый метод анализа тысяч белков крови в рамках одного теста. Новый тест определяет последовательность белков, а не самих генов. Полученные данные помогут понять влияние изменений в последовательности генов на функции белков и развитие заболеваний.
Тест применим к тысячам различных заболеваний и может быть использован для выявления новых, предоставляя доказательства необходимости считать генетическое изменение вероятной причиной болезни. Протеомный тест быстрый и минимально инвазивный: для его проведения требуется всего 1 мл крови у младенцев, а результаты получаются менее чем через 3 дня. При проведении теста на образцах крови родителей его называют трио-анализом. Для рецессивно наследуемых заболеваний это помогает отличить носителей с одной копией дефектного гена от больного человека, несущего две копии.
Такой молекулярный диагноз дает пациенту быстрый доступ к нужному лечению, прогнозу и прекращение множества, порой инвазивных тестов. Семье диагноз может открыть доступ к репродуктивным возможностям, предотвращающим возникновение заболевания при будущих беременностях с помощью пренатального или преимплантационного генетического тестирования. Для системы здравоохранения замена целого комплекса целевых тестов одним анализом должна снизить расходы за счет сокращения количества необходимых тестов и возможности предложить соответствующую помощь на ранних этапах.
«Недавнее исследование, проведенное совместно с Мельбурнской школой глобального здравоохранения, показало: внедрение нашего теста в практику обойдется столько же, сколько нынешнего, используемого для диагностики редких митохондриальных заболеваний. Наш тест потенциально может диагностировать тысячи других болезней», — говорит доктор Хок. «Наш метод поможет идентифицировать более 8000 белков в мононуклеарных клетках периферической крови, охватывая более 50% известных генов менделевских и митохондриальных заболеваний, а также позволяет обнаружить новые гены болезней».
Исследователи рассчитывают, что тест станет частью стандартной процедуры диагностики редких и других генетических заболеваний в клинических лабораториях. Председатель конференции профессор Александр Реймонд отметил: «Неинвазивные агностические подходы, такие как секвенирование генома и анализ белков, позволят в будущем быстрее ставить диагноз, разрешая ранее неразрешимые случаи и помогая людям по всему миру».
[Фото: ru.123rf.com]