В генах обнаружены около 50 ранее не известных мутаций, которые могут быть связаны с развитием параганглиомов головы и шеи — опухолей, поражающих нейроэндокринную систему. Эти данные пригодятся для диагностики и разработки новых методов лечения этих образований. поддержанного грантом Российского научного фонда (РНФ), опубликованыВ журнале Международный журнал молекулярных наук.
В лаборатории под микроскопом Evos учёный изучает клетки параганглиома, окрашенные в основные метки.
Параганглиомы головы и шеи — редкий тип опухолей, появляющихся в нейроэндокринной ткани. Таких новообразований ежегодно обнаруживают примерно у одного человека из 30–100 тысяч населения. Обычно их удаляют хирургически, но подобные операции довольно рискованные. Это связано с тем, что параганглиомы головы и шеи часто находятся рядом с крупными кровеносными сосудами и черепно-мозговыми нервами, которые можно случайно повредить. Поэтому ученые стремятся разработать молекулярную таргетную терапию этих опухолей — подход, при котором применяют лекарство, направленное строго на клетки новообразования. Чтобы найти такой препарат, нужно выявить у раковых клеток специфические признаки — биомаркеры. Ими могут служить мутации в генах. Ряд мутаций, характерных для параганглиом головы и шеи, уже… известенДля точной диагностики и персонализированной терапии список следует расширить.
Ученые из Института молекулярной биологии имени В.А. Энгельгардта РАН (Москва) с коллегами провелиГенетическое исследование параганглиомы головы и шеи для выявления характерных для неё мутаций.
Исследователи проанализировали 152 образцы опухолей, полученные от 140 пациентов при сотрудничестве с коллегами. Национальный медицинский исследовательский центр хирургии имени А. В. Вишневского Министерства здравоохранения России. В Москве биологи провели исследование ДНК из клеток опухолей. С помощью программ выяснили мутантные гены, определили их функции и оценили влияние на перерождение здоровой клетки в злокачественную. В тридцати процентах исследованных опухолей авторы обнаружили 53 потенциально вредные мутации в 36 различных генах.
Большинство найденных мутаций раньше не связывали с параганглиомами головы и шеи. Выявленные генетические варианты могут негативно влиять на структуру и функцию белков. Предсказываемые вредные эффекты этих мутаций предполагают их участие в онкогенезе. Руководитель проекта, поддержанного грантом РНФ, Анастасия Снежкина, кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник Института молекулярной биологии имени В.А. Энгельгардта РАН, рассказывает.
Исследователи обнаружили, что большая часть мутировавших генов участвует в обменных процессах и энергетическом обеспечении клеток, а также в знакомых сигнальных путях, которые часто связаны с онкологическими заболеваниями.
Изучение выявило генетические аномалии при параганглиомах головы и шеи, что открывает путь для создания новых способов диагностики и лечения этих опухолей. Впереди – экспериментальное исследование влияния обнаруженных мутаций на клеточные процессы и течение заболевания. , — рассказывает Анастасия Снежкина.
В исследовании участвовали также сотрудники. Ульяновского государственного университета (Ульяновск) и Ульяновский областной клинический онкодиспансер. (Ульяновск).
Пресс-служба Российского научного фонда предоставила информацию и фотографии.