Дефект в гене, контролирующем расслабление мышечной ткани различных органов, в том числе матки, указывает на вероятность преждевременных родов. Генетическое обследование, которое назначают беременным женщинам, помогает определить потенциальные риски и подобрать индивидуальный курс лечения. К такому заключению пришли исследователи из Сеченовского Университета и их соавторы, проведя анализ данных, полученных от 120 женщин. Об этом сообщила директор Клиники акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева Сеченовского центра материнства и детства, заведующая кафедрой акушерства и гинекологии №1 Первого МГМУ профессор Раиса Чилова.
Согласно информации, предоставленной Всемирной организацией здравоохранения, преждевременные роды, то есть роды, наступающие до 37 полных недель беременности, наблюдаются у 4–16% новорожденных, в зависимости от страны. Преждевременные роды могут приводить к различным заболеваниям у новорожденных, что делает их одной из ключевых проблем в современной акушерской практике во всем мире. В связи с этим, разработка индивидуализированной токолитической фармакотерапии – терапии, направленной на снижение сокращений матки и предотвращение преждевременных родов – является одним из приоритетных направлений деятельности кафедры акушерства и гинекологии №1 Сеченовского Университета.
Фармакогенетическое тестирование позволяет определить риски преждевременных родов и оценить результативность лечения, поскольку оно выявляет гены, влияющие на реакцию организма на лекарственные препараты. «Исследованиями генов, которые могут повлиять на вероятность преждевременных родов, занимаются ученые во всем мире. В Сеченовском Университете мы провели оценку нескольких вариантов различных генов, которые могут играть роль в этом процессе», – пояснила профессор.
В совместном исследовании, проведенном учеными Сеченовского Университета и их коллегами из других медицинских учреждений, приняло участие 120 женщин. Терапевтическое вмешательство потребовалось шестидесяти участницам для поддержания беременности. Мамы, не имевшие осложнений во время беременности, составили контрольную группу.
Ученым впервые удалось продемонстрировать, что определенный вариант гена (Gly16Arg), контролирующего функцию бета-2-адренергического рецептора (ADRB2), играет роль в риске преждевременных родов.
Ген ADRB2 отвечает за синтез бета-2-адренергических рецепторов, которые играют роль в регуляции функционирования различных систем организма и способны оказывать расслабляющее воздействие на гладкую мускулатуру, включая матку. Однако, при наличии определенного полиморфизма, то есть вариации этого гена – Gly16Arg, этот процесс может быть нарушен, что приводит к преждевременным сокращениям матки, до наступления срока родов. «Полиморфизм представляет собой различные формы одного и того же гена, возникающие вследствие мутаций и перекомбинаций. Например, ген антимюллерова гормона определяет синтез белка, влияющего на формирование пола будущего ребенка. Однако может произойти сбой, и вместо стандартной версии гена будет присутствовать вариант, который негативно скажется на процессе полового созревания. Аналогичная ситуация наблюдается и в нашем исследовании: определенные варианты гена ADRB2 способны оказывать влияние на работу матки», – объяснила Раиса Чилова.
Представленные результаты позволяют не только определить потенциальные риски, но и оценить результативность лечения. Например, если у женщины обнаружен вариант гена ADRB2, который не выполняет свою функцию, то эффективность терапии препаратами, оказывающими расслабляющее действие на маточную мускулатуру посредством воздействия на бета-2-адренергические рецепторы, может быть снижена. В целях избежания потери времени, особенно при угрозе преждевременных родов, можно использовать информацию, полученную в результате генетического анализа, чтобы выбрать наиболее действенные лекарственные средства и отрегулировать их дозировку.
«Изучение гена ADRB2 с помощью молекулярно-генетических методов уже позволяет врачам по всему миру оценивать результативность лечения бронхиальной астмы. Это связано с тем, что исследуемые рецепторы влияют на гладкие мышцы бронхов, оказывая на них расслабляющее действие и облегчая дыхание пациентам. «Теперь этот маркер помогает женщинам обрести радость материнства», – подчеркнула директор Клиники акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева Сеченовского Университета.
При угрозе преждевременных родов в Сеченовском центре материнства и детства пациенткам назначают комплексную терапию. Она включает в себя медикаменты, воздействующие на рецепторы, обеспечивающие расслабление матки, а также лекарственные средства с другим механизмом действия: они подавляют рецепторы, провоцирующие роды, и блокируют клеточные структуры, необходимые для сокращения маточных тканей.
Данные предоставлены Управлением по связям с общественностью Сеченовского Университета