Новое исследование с участием учёных из Каролинского института показало, что генная терапия может улучшить слух у детей и взрослых с врождённой глухотой или тяжёлыми нарушениями слуха. Слух улучшился у всех десяти пациентов, и лечение прошло без осложнений. Исследование опубликовано в журнале Nature Medicine.
«Это значительный прогресс в сфере генетической терапии глухоты, способный преобразить жизнь как детей, так и взрослых», — отмечает Маоли Дуан, ведущий автор исследования.
В исследовании приняли участие 10 пациентов в возрасте от 1 до 24 лет. Все они имели генетически обусловленную глухоту или выраженное нарушение слуха, вызванное мутациями в гене OTOF. Эти мутации вызывают дефицит белка отоферлина, необходимого для передачи слуховых сигналов от уха к мозгу.
Для доставки рабочей копии гена OTOF во внутреннее ухо однократно вводят синтетический аденоассоциированный вирус (ААВ) посредством инъекции через мембрану круглого окна, расположенного у основания улитки.
Положительные изменения от генной терапии стали заметны в короткие сроки, и у большинства пациентов слух частично восстановился уже в течение месяца. В ходе шестимесячного периода наблюдения было зафиксировано существенное улучшение слуха у всех участников исследования: средний порог слышимости снизился с 106 до 52 децибел.
Наилучший отклик на лечение был отмечен у детей младшего возраста, в частности, в возрасте от 5 до 8 лет. Так, одна из участниц исследования, семилетняя девочка, продемонстрировала быстрое восстановление слуха, практически полное, и через четыре месяца смогла ежедневно общаться со своей матерью. Терапевтические мероприятия оказались результативными и для взрослых пациентов.
«Ранее исследования, проведённые в Китае, демонстрировали положительное воздействие метода на детей, однако это первое применение технологии для подростков и взрослых, — отмечает доктор Дуань. — У значительной части участников наблюдалось существенное улучшение слуха, что способно оказать заметное влияние на их повседневную жизнь. В дальнейшем мы продолжим наблюдение за пациентами, чтобы оценить продолжительность полученного эффекта».
Полученные данные свидетельствуют о безопасности и хорошей переносимости терапии. Наиболее частым нежелательным эффектом стало уменьшение числа нейтрофилов, которые являются одним из видов лейкоцитов. В течение периода наблюдения, составлявшего от 6 до 12 месяцев, не было выявлено серьезных побочных эффектов.
«Это лишь отправная точка, — отмечает доктор Дуан. — В настоящее время мы расширяем наши исследования, чтобы изучить другие, более часто встречающиеся гены, являющиеся причиной глухоты, например GJB2 и TMC1. Лечение этих генов представляет собой более сложную задачу, однако исследования, проведённые на животных, уже показали обнадеживающие результаты. Мы надеемся, что в будущем пациенты с разными формами генетической глухоты смогут восстановить слух».
[Фото: ru.123rf.com]