Ученые обнаружили необычную систему половых хромосом благодаря изучению древних головоногих моллюсков.

Наутилоидеи, относящиеся к древним головоногим моллюскам с наружным скелетом, отделились от осьминогов и кальмаров более 400 миллионов лет назад и когда-то составляли господствующую группу в океанах. В настоящее время это живое ископаемое встречается лишь в нескольких видах в южной части Индо-Тихоокеанского региона, что делает его одним из немногих морских беспозвоночных, требующих охраны от чрезмерной добычи.

Ранее система определения пола у головоногих моллюсков не была предметом исследований, однако последние работы выявили, что у них функционирует система ZZ/Z0. В соответствии с этой системой самцы обладают гомозиготными половыми хромосомами (две одинаковые), а самки — гемизиготными (одна половая хромосома). Предполагается, что данная система развилась около 480 миллионов лет назад у последнего общего предка всех головоногих моллюсков, что указывает на её принадлежность к одним из древнейших механизмов определения пола у животных.

Однако новое исследование, опубликованное в журнале Current Biology, некоторые ученые ставят под сомнение этот факт в контексте современных головоногих моллюсков. Первые свидетельства наличия системы XX/XY были обнаружены у наутилусов. Этот генетический механизм имеет больше сходства с тем, что наблюдается у людей, млекопитающих и многих других животных, где самцы обладают гетерогаметным полом (XY).

Международная группа исследователей проанализировала три различных набора геномных данных. Они включали 28 полных геномов с низким покрытием и 63 набора данных секвенирования ДНК с использованием сайтов рестрикции, полученных от 6 видов и 9 популяций наутилоидов.

Используя байесовский анализ, принимая во внимание половые различия в охвате генома и учитывая модели гетерозиготности, исследователям удалось установить один сегмент ДНК как Х-хромосому и определить пять дополнительных сегментов ДНК как потенциально связанные с Y-хромосомой. В этих пяти участках Y-хромосомы находится 36 генов, которые либо уникальны для мужчин, либо значительно чаще встречаются именно у них.

«Впервые у головоногих моллюсков были выявлены генетические последовательности, связанные с Х- или Y-хромосомой. Полученные данные свидетельствуют о том, что половые хромосомы у этих моллюсков обладают большей изменчивостью и подвержены влиянию генеалогического древа, чем считалось ранее», — сообщили ученые.

Для определения биологической роли этих генов, ученые провели функциональную характеристику и идентификацию белков. Значительное число генов продемонстрировали сходство с человеческими генами, которые экспрессируются в репродуктивных тканях или связаны с половыми признаками. Это было подтверждено полногеномным поиском ассоциаций. Дополнительный анализ онтологического обогащения генов позволил установить, что они задействованы в полоспецифических процессах. Также было установлено, что хромосома № 4 является X-хромосомой, а не Z-хромосомой, как считалось ранее.

Хотя исследования принесли значительные успехи, ученые обнаружили ряд существенных ограничений. Невозможность получения генома наутилусов-самцов на уровне хромосом помешала полному определению структуры и эволюции половых хромосом. Однако эта работа создает фундамент для последующих геномных исследований головоногих моллюсков и представляет собой важный вклад в биологию и охрану моллюсков. В настоящее время некоторые виды наутилусов находятся под угрозой исчезновения вследствие интенсивной рыболовной деятельности и деградации среды обитания. Более детальное изучение их генетики, включая механизмы определения пола, может оказать непосредственное влияние на будущие меры по сохранению и управлению популяциями.

Выявление системы определения пола XX/XY у наутилусов позволило ученым не только скорректировать существующие знания о генетике головоногих моллюсков, но и внести значительный вклад в исследование эволюции половых хромосом у животных.

«Согласно Комбошу, автору исследования, полученные данные пересматривают существующие взгляды на детерминацию пола головоногих моллюсков и проливают свет на эволюционное развитие этих необыкновенных существ. Это подчеркивает, что даже основополагающие биологические процессы в природе способны изменяться стремительно и непредсказуемо».

[Фото: Marjorie Awai / Harvard University]