Обнаружены гены, формирующие скелет человека

Обнаружены гены, формирующие скелет человека

С помощью искусственного интеллекта ученые из США смогли точно определить гены, которые формируют наш скелет, сообщает Техасский университет в Остине. Открытие, которому посвящена статья в журнале Science, позволяет лучше понять эволюцию человека и прогнозировать у пациентов риск развития таких заболеваний, как боль в спине или артрит в более позднем возрасте.

Исследователи использовали модели глубокого обучения, которые оценили 39 тысяч медицинских изображений. ИИ измерил расстояния между плечами, коленями, лодыжками и другими точками тела. Сравнив полученные данные с генетической последовательностью каждого человека, команда обнаружила 145 точек в геноме, которые контролируют пропорции скелета.

Ученые рассмотрели, как пропорции скелета связаны с основными заболеваниями опорно-двигательного аппарата. Анализ показал, что люди с более высоким соотношением ширины бедер к длине всего тела больше склонны к развитию остеоартрита и боли в бедрах. А у людей с более высоким соотношением длины бедренной кости к длине тела выше риск развития артрита коленей, болей в коленях и других проблем с коленями. У людей с более высоким соотношением длины туловища к длине тела выше вероятность, что появятся боли в спине.

Исследование также помогает понять, как наш скелет эволюционировал. Люди — единственные крупные приматы, у которых ноги длиннее рук, в том числе поэтому мы ходим на двух ногах. Так, ученые определили, что несколько генетических сегментов, контролирующих пропорции скелета, перекрываются больше, чем ожидалось, с так называемыми «человеческими ускоренными областями». Это участки генома, общие для человекообразных обезьян и многих позвоночных, которые у людей были переписаны эволюцией очень быстро. Благодаря этому человеческий вид значительно отличается от своих ближайших родственников. 

На изображении: «Витрувианский человек» Леонардо да Винчи, который содержит представление о пропорциях тела человека. 

[Иллюстрация: THE UNIVERSITY OF TEXAS AT AUSTIN]


Источник