Новый подход к выявлению муковисцидоза у эмбриона до его имплантации в матку при ЭКО предложили эксперты Медико-генетического центра и НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН. Исследователи разработали обширный комплекс маркеров, позволяющий точно прогнозировать развитие болезни у будущего ребенка.
Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание, от которого страдает каждый трехтысячный новорожденный. Эта болезнь выражается в нарушении работы желез внешней секреции и дыхательной системы и часто приводит к ранней смерти.
Проверкой эмбриона на муковисцидоз до имплантации уже сейчас занимаются несколько клиник на планете, но до текущего момента в медицинской практике не существовало единого набора маркеров для выявления болезни — каждая организация выбирала свои методы прогноза развития заболевания. Инновация томских ученых позволяет сделать процесс проверки более точным и унифицированным.
Новая технология крайне важна для родителей — носителей муковисцидоза, которые при помощи ЭКО и предварительной проверки эмбриона смогут произвести на свет ребенка без генетических отклонений.
«Раньше в такой ситуации была доступна только пренатальная диагностика, когда тестирование плода проводилось во время уже наступившей беременности. В случае выявления патологии семьи сталкивались с тяжелым выбором: прервать беременность или родить тяжело больного ребенка», — передает ТАСС сообщение пресс-службы Томского НИМЦ.
Источник: ТАСС. В Томске создали технологию диагностики эмбриона на муковисцидоз во время ЭКО
Источник изображения на превью: freepik / фотобанк Freepik