Население Бразилии насчитывает более 200 миллионов человек, в том числе значительная часть потомков иммигрантов. Колонизация с XV по XX век считается крупнейшим переселением народов в истории: около пяти миллионов человек прибыли из Европы, столько же были насильно перемещены с Африканского континента. В результате Бразилия — одна из самых генетически разнородных наций и одновременно одна из самых малоизученных.
Неудивительно, что новая работа по результатам полногеномного анализа населения принесла ряд открытий.
Бразилия, как самая большая страна Латинской Америки с наименее однородным населением, недостаточно представлена в геномных исследованиях. Для решения медицинских задач проведено мало полноценных генетических исследований, а масштабного полногеномного анализа вообще не было. Работа ученых из Бразилии, Испании и США призванна восполнить этот пробел. вышедшая в ScienceАвторы проанализировали генетические данные 2723 человек из разных регионов, этносов и культур России.
Исследование обнаружило большую генетическую разницу у бразильцев по сравнению с международными базами данных. Учёные нашли новые гаплотипы, указывая на связь с предками. коренных народов АмерикиБразильские геномы представляют собой смесь генетического материала из Европы и Африки. Пик смешения произошёл в XVIII-XIX веках. Неравномерность географического и хронологического распределения этой смеси влияет на здоровье популяции. Учёные обнаружили гены, связанные с высокой плодовитостью, иммунным ответом и метаболизмом, которые могут находиться под влиянием естественного отбора.
Генетики проанализировали данные полногеномного секвенирования из проекта DNA do Brasil, участниками которого стали представители пяти когортных медицинских исследований. Анализ выявил 872187 однонуклеотидных вариантов (SNV), отсутствующих в крупных открытых геномных базах данных, таких как. 1000 Genomes. Для сравнения: базы TOPMed и gnomAD Первые две выборки содержат 705 миллионов и 270 миллионов вариантов соответственно на 270 тысяч человек. Бразильский случай, по мнению авторов, превосходит их по разнообразию из-за недостаточного представления геномов африканцев и коренных американцев. Свыше 11 процентов всех обнаруженных в работе вариантов — новые.
Новых вариантов больше всего расположено в интронах или межгенных областях. 288739 SNV находятся в регуляторных регионах, из них 42101 — миссенс- и нонсенс-мутации. Еще 36637 мутаций считаются потенциально вредными. Статистика показала слабую положительную корреляцию между ними и коренным происхождением. Авторы связывают это с недостаточным представлением коренного населения в генетических базах данных.
В подавляющем большинстве изученных геномов наблюдается смешение генетического материала коренных американцев, европейцев и африканцев, за исключением десяти индивидов из Сан-Паулу с восточноазиатскими корнями. Пропорции же наследственности неравномерны: около 60 процентов приходится на предков из Европы, 27 процентов — на африканских предков, а 13 процентов — на наследие коренных народов.
Почти 70 процентов Y-хромосом в исследованном наборе данных оказались европейскими, а большинство митохондриальных линий принадлежат Африке (42 процента) и коренному населению (35 процентов). Такой результат говорит о том, что смешение произошло не случайно. Аналогичные данные получены ранее в работах по Америке. Ученые объясняют такой перекос тем, что первыми, особенно в Латинскую Америку, переселялись одинокие европейские мужчины.