В рамках международного исследования, охватившего более 645 тысяч человек, был обнаружен редкий вариант гена, который, по всей видимости, способствует защите от избыточного веса.
Исследователи из Нью-Йоркского медицинского колледжа, Университета Дьюка и Пенсильванского университета (США), а также Лундского университета (Швеция), Оксфордского университета и Национального автономного университета Мексики установили, что примерно у одного из 2500 человек присутствует мутация гена GPR75. Обладатели этой мутации демонстрируют на 54 процента сниженный риск развития ожирения по сравнению с остальными опубликована в журнале Science.
Для проведения этого анализа было задействовано исследование, в котором приняли участие 645 626 жителей США, Великобритании и Мексики. Основное внимание было уделено не секвенированию каждого гена в человеческом геноме, а на анализе так называемого экзома — части генома, представляющей собой экзоны, то есть последовательности, которые транскрибируются на матричную РНК после того, как интроны удаляются в процессе сплайсинга РНК включает в себя экзоны – участки, содержащие информацию для синтеза белков. Таким образом, секвенирование позволяет выявлять мутации в областях генов, ответственных за кодирование белков.
Применив данный подход, эксперты выявили 16 генов, демонстрирующих связь как с мутациями экзонов, так и с весом человека. Среди всех обнаруженных мутаций, вариации в гене GPR75 оказали наиболее значительное воздействие на индекс массы тела. У людей, несущих мутации, приводящие к полной инактивации копию этого гена, весили в среднем на 5,3 килограмма меньше, чем остальные.
Аналогичные результаты были получены в ходе экспериментов на мышах. У животных, у которых отсутствовала одна копия гена, вес был на 25 процентов ниже, чем у особей с нормально функционирующим GPR75. При отсутствии обеих копий грызуны теряли вес на 44 процента. Тем не менее, авторы полагают, что для подтверждения этих данных необходимы дополнительные исследования.