Редкое генетическое состояние связывают с потомками неандертальцев

У людей с диагностированной мальформацией Арнольда — Киари I типа строение черепа имеет некоторые черты, схожие с черепом неандертальцев. К такому выводу пришла международная группа антропологов в результате сравнительного анализа черепов представителей рода Homo. По мнению исследователей, данное сходство может прояснить причину хронических головных болей и других неврологических расстройств, возникающих у некоторых пациентов.

Мальформация Арнольда — Киари — врожденный порок развития задней черепной ямки и структуры заднего черепа. У людей с такой аномалией основание черепа меньше и имеет более плоский наклон, из-за чего мозжечок — часть мозга, отвечающая за координацию движений — сдавливается и смещается вниз через большое затылочное отверстие в позвоночный канал.

Самый распространенный тип аномалии — Киари I. У 78 процентов пациентов наблюдается частая головная боль, также отмечаются боли в шее, онемение рук и ног, а также апноэ. В некоторых случаях заболевание может протекать незаметно.

Похоже, эта деформация может быть воспринята как простая анатомическая аномалия. Однако, еще в начале 2000-х годов Ивенс Барбоза Фернандес ( Yvens Barbosa Fernandes), нейрохирург из Университета Кампинаса в Бразилии начал подозревать, что проблема кроется в более глубоких причинах, уходящих корнями в прошлое, к нашим древним предкам. Изучая черепа пациентов, он обратил внимание на их сходство с черепами неандертальцев, которые он видел в европейских музеях.

Неандертальцы отличались от сапиенсов в том числе мощными черепами и формой головы. У них был пониженный, «западающий» лоб, без ярко выраженной вертикальной лобной кости, что создавало впечатление «откинутого назад» лба. Основание черепа у неандертальцев имело «плоскую» структуру по сравнению с более изогнутым основанием у современных людей.

У «двоюродных братьев» сапиенсов наблюдался больший объем мозга, составлявший примерно 1500 кубических сантиметров по сравнению с 1330 у других. Наиболее значительное увеличение пришлось на затылочную область. Это определяло удлиненную и приплюснутую форму черепа. В отличие от современных людей, у которых после рождения увеличивается преимущественно верхняя часть свода, у неандертальцев рост происходил в основном в задне-нижней области, что формировало заметный затылочный бугор.

В 2013 году Фернандес высказал предположение, специфическая форма черепа, наблюдаемая при Киари I, может быть признаком наследия вымерших видов людей, которые скрещивались с Homo sapiens. Ранее выдвинутую гипотезу подтвердить не удалось, однако международная группа антропологов во главе с Кимберли Пломп предприняла новую попытку ( Kimberly Plomp) из Филиппинского университета.

Пломп и ее коллеги провели компьютерную томографию головного и черепного мозга у 103 человек, включая 46 пациентов с аномалией Киари I и 57 без нее. Полученные данные позволили исследователям создать трехмерные цифровые модели.

Анализ математических данных показал существенные различия. У пациентов с мальформацией Арнольда-Киари I типа затылочная кость имела меньший размер, угол был значительно менее выраженным, а мозжечок сильнее сжат в области основания черепа. Это подтверждало наблюдения Фернандеса. Однако наиболее значимые результаты появились позднее.

Сравнительный анализ моделей черепов современных людей был проведен учеными путем сопоставления их с цифровыми изображениями черепов восьми древних людей, принадлежащих к роду Homo. Например, в выборку вошли: Homo neanderthalensis, Homo erectus, Homo heidelbergensis и древние Homo sapiens.

У неандертальцев основание черепа имело поразительное сходство с черепами современных людей, у которых диагностирована мальформация Киари I. Затылочная кость, ее форма, угол и степень вероятного сдавливания мозжечка были практически идентичны. Черепа же других древних людей, включая ранних Homo sapiens, значительно больше напоминали черепа здоровых испытуемых.

«‎Головная боль, обусловленная анатомическими изменениями в задней черепной ямке, является наиболее частым признаком заболевания Киари I. Вероятно, это еще один случай влияния генов неандертальцев на здоровье человека, и в данном случае это влияние оказывает негативный эффект», — пояснила Пломп.

В настоящее время ее команда намерена исследовать ДНК пациентов с болезнью Киари I для выявления генов, унаследованных от неандертальцев. Это может предоставить окончательные доказательства связи между анатомической особенностью и древними гибридными скрещиваниями.

Следует подчеркнуть, что аномалия Киари I типа является наименее тяжелой из всех форм. Она диагностируется примерно у одного человека на сто. Более серьезные варианты, от II до IV типов, обусловлены другими факторами. Так, аномалия Киари II, как правило, связана с выраженным расщеплением позвоночника. Формы Киари III и IV встречаются крайне редко и зачастую представляют опасность для жизни. Ученые полагают, что их развитие связано с другими факторами и не имеет отношения к неандертальскому наследию.

Научная работа опубликована в журнале Evolution, Medicine, and Public Health.