В Бразилии насчитывается свыше 200 миллионов жителей, среди которых значительную часть составляют потомки иммигрантов. Период колонизации, охватывающий XV-XX века, признан самым крупным переселением народов в истории. Около пяти миллионов человек прибыли из Европы, в то же время такое же количество людей было насильственно перевезено из Африки. Современные бразильцы представляют собой одну из наиболее генетически разнообразных и недостаточно изученных наций. В связи с этим, результаты нового исследования, основанного на полногеномном анализе населения, оказались весьма содержательными.
Бразилия, крупнейшая страна Латинской Америки и обладающая наиболее разнообразным населением, пока что недостаточно изучена с точки зрения геномных исследований. До настоящего времени генетические исследования, направленные на решение медицинских задач, проводились в ограниченном объеме, а масштабных полногеномных анализов не проводилось вовсе. Инициативой восполнить этот дефицит выступили ученые из Бразилии, Испании и США, вышедшая в Science. Авторы исследования изучили полногеномные данные, полученные от 2723 человек, охватывающих различные регионы, этнические и культурные группы страны.
Согласно результатам исследования, генофонд бразильского населения демонстрирует большую вариативность по сравнению с имеющимися глобальными данными. Специалисты обнаружили ранее неизвестные гаплотипы, ассоциированные с предками коренных народов Америки, бразильские геномы формировались под влиянием европейской и африканской популяций. Они представляют собой сложную смесь, наиболее интенсивное смешение которой наблюдалось в XVIII-XIX веках. Однако это распределение не является равномерным ни географически, ни во времени, что оказывает влияние на состояние здоровья населения. Исследования выявили гены, связанные с высокой фертильностью, иммунным ответом и метаболизмом, которые, вероятно, подвержены воздействию естественного отбора.
Для проведения анализа генетики использовали данные полногеномного секвенирования, полученные в рамках проекта DNA do Brasil, в котором приняли участие участники из пяти когортных медицинских исследований. В ходе анализа было обнаружено 8 721871 однонуклеотидный вариант (SNV), который отсутствует в крупных открытых геномных базах данных, таких как, например, 1000 Genomes. Для сравнения: базы TOPMed и gnomAD содержат 705 миллионов и 270 миллионов вариантов соответственно на 270 тысяч человек. Но бразильский случай превосходит их по разнообразию, вероятно, как написали авторы, из-за малой представленности геномов африканцев и коренных американцев. Более 11 процентов всех обнаруженных в работе вариантов — новые.
Значительная часть новых вариантов находится в интронах или межгенных областях. Обнаружено 288 739 SNV в регуляторных регионах, 42 101 — это миссенс-мутации и нонсенс-мутации. Кроме того, 36 637 мутаций были классифицированы как потенциально вредоносные. Анализ выявил слабую положительную корреляцию между этими мутациями и коренным происхождением, что авторы объяснили недостаточным представлением коренного населения в генетических базах данных.
Большинство изученных геномов представляют собой смесь генетического материала коренных американцев, европейцев и африканцев. Исключение составили десять человек из Сан-Паулу, имеющие восточно-азиатское происхождение. При этом соотношение компонентов различается: европейское наследие составляет почти 60 процентов, африканское — 27 процентов, а коренное — 13 процентов.
Интересно, что в исследованном наборе данных почти 70 процентов Y-хромосом имеют европейское происхождение, в то время как большая часть митохондриальных линий связана с Африкой (42 процента) и коренным населением (35 процентов). Это свидетельствует о непроизвольном смешении популяций. Подобные результаты уже были получены в предыдущих исследованиях, посвященных Америке. Исследователи объясняют такую диспропорцию тем, что первыми переселенцами, особенно в Латинскую Америку, были одинокие европейские мужчины.